Группа мутаций при нейрофиброматозе является важным фактором риска тяжелых симптомов.
Такая информация жизненно важна для помощи в клиническом ведении и генетическом консультировании при этом сложном заболевании, которое может быть вызвано более чем 3000 различными мутациями, обнаруженными в каждой части этого большого гена NF1. Это показывает потенциальную потребность в усилении надзора за заболеваниями пациентов с миссенс-мутациями в этом кластере, в частности, кодонов с 844 по 848. …
Группа мутаций при нейрофиброматозе является важным фактором риска тяжелых симптомов.Подробнее »