Статья, опубликованная в «Онкогене» под руководством Манеля Эстеллера, директора программы эпигенетики и биологии рака Института биомедицинских исследований Беллвитжа (IDIBELL), исследователя ICREA и профессора генетики в Университете Барселоны, дает объяснение этому феномену: существование изменений в промежуточной молекуле (РНК), которая передает информацию, содержащуюся в ДНК, в белок.«Мы обнаружили, что 5-10% опухолей легких, вместо нормальной дозы гена (две копии, одна на материнской хромосоме, а другая — на отцовской), имеют передозировку того же самого, около 10 дополнительных копий гена. ", — говорит Манель Эстеллер, руководитель исследования.«Идентифицированный ген (обозначенный как ADAR1) регулирует уровень мутаций в РНК, и он является геном-издателем.
У людей с избытком этого гена дисбаланс в составе этой молекулы просто вызывает аномальные белки, которые способствуют росту опухоли. Если мы изучаем эти измененные гены-мишени, мы не увидим мутаций в их ДНК, но мы увидим измененные белки из-за этих изменений последовательности промежуточной молекулы, РНК.«Графически мы могли бы сказать, что существовала проблема« Трудности перевода »», — объясняет Эстеллер и заканчивает: «Теперь будет важно знать, распространен ли этот тип изменения в остальных опухолях человека, если он происходит значительно. при других заболеваниях и есть ли способ использовать эти знания для лучшего лечения ».