Что касается половых хромосом, у мужчин есть одна Х-хромосома, а также одна Y-хромосома, тогда как у женщин есть две копии Х-хромосомы. Процесс, называемый X-инактивацией, гарантирует, что одна из этих X-хромосом станет инактивированной у женщин на раннем этапе эмбрионального развития. Случайный процесс определяет, какой из двух выключен.Xist ‘прыжки’
Во время нормального развития эмбриона инактивация X у самок происходит на очень ранней стадии. Другие уже обнаружили, что молекула «Xist» является ключевой во время инактивации X. Для дальнейшего изучения этого процесса Маркс и его коллеги использовали эмбриональные стволовые клетки в качестве модельной системы для изучения инактивации X. С помощью новейших технологий они смогли разделить две X-хромосомы и детально измерить одну из них — с ее 166 миллионами пар оснований. Каждый день они проверяли, какие части хромосомы были выключены. «Весь процесс занял около восьми дней, — объясняет Маркс, — и инактивация распространяется от центра Х-хромосомы к концам.
Это происходит не постепенно, а скачкообразно перемещается от домена к домену».Домены«Домены — это длинные фрагменты ДНК, которые объединяются в узлы. По мере того, как инактивация X перескакивает от домена к домену, мы теперь знаем, что эти домены совместно регулируются. Очень вероятно, что заболевания, связанные с неправильной инактивацией Х-хромосомы, являются из-за неправильного распределения по доменам ".
Планы на будущееПосле того, как одна из Х-хромосом была инактивирована, она навсегда останется неактивной. В будущем Маркс надеется выяснить, почему иногда одна, а в других случаях другая Х-хромосома инактивируется во время развития. Это может помочь в лечении заболеваний, связанных с Х-хромосомой, таких как синдром Ретта и синдром ломкой Х-хромосомы. «Реактивация (части)« правильной »Х-хромосомы может быть потенциальным средством лечения этих заболеваний.
Поэтому следующий шаг — выяснить, как это сделать».