«Эффект убедителен, и это подтверждает результаты более раннего исследования», — говорит Мар Тулиниус, профессор педиатрии Академии Сальгренска и главный врач детской больницы Королевы Сильвии.В более раннем исследовании, опубликованном в NEJM в ноябре, Мар Тулиниус также отвечал за шведскую часть. Затем Спинраза была назначена для лечения самой тяжелой формы спинальной мышечной атрофии, СМА типа 1, которая поражает детей в возрасте до шести месяцев.На этот раз исследование касалось СМА 2 типа, при которой заболевание возникает, когда дети научились сидеть самостоятельно, но еще не начали ходить.
Мышцы постепенно ослабевают, дети никогда не встают на ноги и в конечном итоге им нужны респираторы, чтобы выжить.Двое из трех детей в текущем исследовании получали Спинразу; каждый третий получил плацебо. И на этот раз выяснилось, что препарат с активным веществом нусинерсен, частично компенсирующий наследственную генетическую ошибку, изменил состояние детей.Их способность сидеть прямо, поднимать руки, передвигаться, перекатываясь и т. Д., Улучшилась в среднем на четыре балла по шкале, используемой для измерения изменений при спинальной мышечной атрофии.
При этом у детей в группе плацебо регресс по шкале составил в среднем 1,9 балла.«Естественный прогресс для детей состоит в том, что они теряют баллы по этой шкале. Хотя внутри группы есть различия, им никогда не суждено стать лучше.
Тот факт, что сила и подвижность увеличились у тех, кто принимал препарат, действительно впечатляет», — сказал он. — сказал Мар Тулиний.Людям со спинальной мышечной атрофией не хватает белка, который необходим для функционирования двигательных нервных клеток спинного мозга. Если оба родителя являются носителями, вероятность заражения ребенка составляет 25 процентов.
Ежегодно у 10 или около того детей в Швеции диагностируется СМА. Два наиболее сложных варианта, тип 1 и 2, охватываются недавно выпущенной рекомендацией Шведского совета по новым методам лечения (NT-radet) муниципалитетов и окружных советов Швеции, согласно которым при определенных условиях и строгом контроле детям следует предлагать лечение Спинраза.
«Часто они говорят« нет », мы не можем себе этого позволить, когда речь идет о дорогих орфанных лекарствах. Но этот дает такие хорошие результаты, что их невозможно игнорировать», — говорит Мар Тулиниус.