Выявлена генетическая мутация, приводящая к летальному исходу у младенцев
Исследователи использовали секвенирование ДНК следующего поколения для анализа младенца, умершего от тяжелой энтеропатии с потерей белка. Симптомы пациента в значительной степени напоминали симптомы мышей с нокаутом Plvap как на ультраструктурном, так и на биохимическом уровнях, что убедительно подтверждает критическое участие PLVAP в развитии энтеропатии с потерей белка. …
Выявлена генетическая мутация, приводящая к летальному исходу у младенцевПодробнее »
