Полный и полностью собранный геном имеет решающее значение для понимания биологических характеристик организма. Ученые ранее пытались секвенировать геном Schmidtea mediterranea, но в итоге получили коллекцию из более чем 100 000 коротких фрагментов. Причина этого в том, что большая часть генома состоит из множества почти идентичных копий одной и той же последовательности, которая повторяется снова и снова.Новые методы секвенирования
Чтобы преодолеть эту проблему исключительно повторяющегося генома, исследовательские группы Йохена Ринка и Юджина Майерса из MPI-CBG использовали технологию долгосрочного секвенирования Pacific Bioscience, работающую в Центре секвенирования концепции DRESDEN, совместной деятельности MPI-CBG. и Дрезденский технический университет. Эта относительно новая технология может напрямую «читать» непрерывные участки генома длиной до 40 000 пар оснований (или «букв»). Такие длинные считывания значительно более эффективны при перекрытии повторяющихся участков в геноме, чем более широко используемые считывания из 100-500 пар оснований, что приводит к 100-кратному улучшению статистики сборки генома по сравнению с предыдущими сборками.
Зигфрид Шлойссниг (HITS) в первую очередь отвечал за разработку новой программной системы под названием «Marvel», которая решает больше головоломок, создаваемых лонгридерами, чем предыдущие подобные системы, и более эффективно. Сборка генома Schmidtea mediterranea включала восемь терабайт данных, что заняло у высокопроизводительного вычислительного кластера HITS три недели.Отсутствующие геныНо что на самом деле могут сделать ученые с обилием генетической информации в сборке генома?
Одним из сюрпризов в случае Schmidtea mediterranea было вероятное отсутствие высококонсервативных генов, таких как MAD1 и MAD2. Оба присутствуют почти во всех других организмах, потому что они выполняют функцию в контрольной точке, которая гарантирует, что обе дочерние клетки получат одинаковое количество хромосом после деления клетки.
Тем не менее, несмотря на потерю гена MAD1 / 2, планарии сохранили функцию контрольной точки. Как это возможно — один из вопросов, на который поможет ответить геном.
Но Йохен Ринк и его группа особенно рады использованию сборки генома для понимания того, как планариям удается регенерировать из произвольного фрагмента ткани. Ринк объясняет: «Мы уже знаем некоторые гены, необходимые для регенерации головы, но теперь мы можем также искать регуляторные управляющие последовательности, которые активируют гены головы только на переднем конце регенерирующей части».
Кроме того, группа Rink собрала большую коллекцию видов планарий со всего мира, многие из которых утратили способность к регенерации. «Имея мощный набор инструментов для сборки сложных геномов, мы надеемся вскоре использовать сравнения геномов, чтобы понять, почему некоторые животные регенерируют, а многие — нет. По крайней мере, в случае плоских червей», — резюмирует Ринк.