Новые достижения в изучении митохондриальной ДНК человека

Копии митохондриальной ДНК человека не обязательно идентичны. Наличие различных типов митохондриальной ДНК известно как гетероплазмия.

Это обязательный этап эволюции митохондриальной ДНК, промежуточный этап между возникновением мутации и ее фиксацией на клеточном и индивидуальном уровне. Исследование гетероплазмии оказалось полезным для изучения паттернов мутаций, роли отбора и рекомбинации митохондриальной ДНК у млекопитающих.В этом исследовании исследователи Аманда Рамос, Кристина Сантос и Мария Пилар Алуха из отдела биологической антропологии UAB определили частоту и характер гетероплазмии в полном митохондриальном геноме 101 неродственного здорового человека, который является представителем европейского населения. . Результаты демонстрируют высокую частоту митохондриальной гетероплазмии, являющейся гетероплазмой у 61% проанализированных лиц.«Это важные данные.

До сих пор никто не устанавливал эти частоты, вероятно, по методологическим причинам — мы обнаруживали с чувствительностью 100% смеси митохондриальной ДНК, в которых присутствовали миноритарные варианты с частотой только 10% — — но еще и потому, что долгое время исследования гетероплазмии были связаны с изучением митохондриальных заболеваний. Учитывая высокую частоту гетероплазмии на популяционном уровне, исследование показывает, что наличие гетероплазмии не обязательно связано с конкретными заболеваниями; На самом деле, вполне вероятно, что большинство из нас являются гетероплазматическими, что не оказывает отрицательного воздействия на наше здоровье », — утверждает Аманда Рамос, ведущий автор статьи и докторской диссертации, на которой было основано исследование.

Исследователи определили, сколько гетероплазматических позиций представлено у каждого анализируемого человека и в каких позициях находится их митохондриальный геном. а также процентное соотношение каждого из генетических вариантов. Обладая этой информацией, они обнаружили, что некоторые из этих мутаций в гетероплазмии ранее не были описаны на уровне популяции.«Многие из этих мутаций, вероятно, не будут зафиксированы на уровне популяции. Мы обнаружили наличие гетероплазмии в очень стабильных положениях митохондриального генома.

Это предполагает, что некоторые эволюционные силы могут действовать, чтобы снизить их на уровне популяции. В частности, эти стабильные гетероплазматические позиции, которые могут иметь негативное влияние на человека, которые предполагают, что очищающий отбор может действовать, чтобы предотвратить их фиксацию внутри людей », — говорит Кристина Сантос, соавтор статьи.

Настоящее исследование представляет собой важный шаг вперед в изучении митохондриальной ДНК. «Принимая во внимание большой объем представленных данных и скудную информацию, доступную на сегодняшний день, мы убеждены, что это откроет новую перспективу в исследованиях заболеваний, связанных с митохондриальной ДНК, а также в популяционных исследованиях, а также в эволюционных исследованиях и исследованиях. в области судебной медицины », — заключает директор по исследованиям Мария Пилар Алуйя.


Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *