Все просто, правда? Не так быстро.Новое исследование, проведенное Высшей школой общественного здравоохранения и Школы стоматологической медицины Питтсбургского университета и опубликованное сегодня в Интернете в Американском журнале генетики человека, показывает, что урок намного сложнее, поскольку взаимодействие по крайней мере 49 генов вносит свой вклад в прикрепление мочки уха.
«Иногда генетика довольно простых черт на самом деле довольно сложна», — сказал ведущий автор Джон Р. Шаффер, доктор философии, доцент кафедры генетики человека и биологии полости рта Питта. . «Понимая эту сложность, мы можем работать над лечением генетических заболеваний, некоторые из которых имеют отличительные черты лица, затрагивающие мочку уха, включая синдром Мовата-Вильсона, который может вызывать куполообразные уши с выступающими мочками».Исследование было международным сотрудничеством с участием исследователей из Великобритании и Китая и включало данные американской генетической компании 23andMe Inc.
«Самое замечательное в этом сотрудничестве состоит в том, что у нас была не только большая выборка, но и участники из разных этнических групп, что дало нам большую глубину генетической информации», — сказал старший автор Сет М. Вайнберг, доктор философии, доцент кафедры оральной биологии и генетики человека Питта.Исследование, которое является частью более широкого исследования генетической основы черт лица человека, также дает представление о дискуссии, которая бушует в генетическом сообществе: что лучше? Крупномасштабные исследования населения, которые охватывают широкую сеть, но из-за своего размера не могут отточить детали, или более целенаправленные исследования, которые могут получить обширную информацию об участниках? В своем исследовании мочки уха команда Питта сделала и то, и другое.
Во-первых, команда исследовала выборку из чуть менее 10000 участников, которые, помимо предоставления генетических данных, были исследованы, чтобы определить, были ли их доли прикреплены, отсоединены или частично прикреплены. Участники предоставили некоторый медицинский анамнез и были обследованы на семейный анамнез врожденных пороков развития.Затем команда объединилась с 23andMe, чтобы включить почти 65 000 ее клиентов, которые согласились участвовать в исследовании, что значительно повысило статистическую мощность исследования. В отличие от более подробной оценки в исходной выборке, участники 23andMe предоставили самоотчеты о своем собственном состоянии мочки уха как просто прикрепленном или отсоединенном.
«В этом заключается уникальная сила исследовательской платформы 23andMe — быстро и легко делать генетические открытия по широкому спектру признаков, раскрывая биологию, которая в противном случае никогда бы не увидела свет, потому что она явно не соответствует приоритетам финансирования исследований, "сказала Джойс Тунг, доктор философии, вице-президент 23andMe по исследованиям. «И все же важные выводы можно сделать даже из, казалось бы, незначительных черт».Используя только информацию, полученную от небольшой группы из 10 000 участников, исследователи смогли идентифицировать шесть генов, которые играли роль в прикреплении мочки уха. Когда анализ был расширен и включил участников 23andMe, эти шесть генов снова были сильно вовлечены в прикрепление мочки уха, но были добавлены еще 43 гена.«Итак, должны ли мы вкладывать наши ресурсы в тщательное и тщательное изучение меньшего числа людей или лучше получить меньше деталей, но набрать гораздо больше участников?» — сказал Шаффер. «В нашем исследовании мы объединяем оба этих подхода и видим, что использование большей группы дало нам все результаты меньшего исследования, а также многое другое».
Результаты не означают, что учителя естественных наук в начальной школе должны прекратить использовать такие черты, как мочки ушей, для обучения генетике. Но урок необходимо обновить, чтобы показать, что даже такая, казалось бы, простая унаследованная черта, как прикрепление мочки уха, включает сложное и увлекательное взаимодействие генов, которое генетики только начинают понимать, сказала соавтор Элеонора Фейнголд, доктор философии, профессор генетики и биостатистики человека в Pitt Public Health.
«У нас есть 49 генов, которые, как мы знаем, влияют на прикрепление мочки уха, но мы не знаем, как они работают вместе или взаимодействуют друг с другом», — сказал Файнголд, также старший заместитель декана Pitt Public Health. «Следующий шаг — выяснить это».