«Мы воодушевлены этими открытиями, потому что мы не только обнаружили новые генетические факторы риска ХОБЛ, но и показали, что генетический риск ХОБЛ совпадает с риском астмы и легочного фиброза», — сказал ведущий автор Брайан Хоббс, доктор медицинских наук, врач MMSc. научный сотрудник отделения сетевой медицины Ченнинга и отделения легочной и интенсивной терапии BWH. «Это первый шаг в более длительном процессе, в ходе которого мы надеемся лучше понять генетическую основу ХОБЛ или то, что может быть несколькими различными заболеваниями, которые проявляются как ХОБЛ. Теперь, когда мы знаем, что есть новые области генома, связанные с ХОБЛ, мы можем опираться на это исследование, исследуя новые биологические пути с конечной целью улучшения лечения наших пациентов с этим заболеванием ».Исследователи провели полногеномное ассоциативное исследование риска хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) в большой когорте с множеством предков (15 256 случаев и 47 936 контрольных).
Этот тип исследования позволяет исследователям изучить полный набор генетических вариантов у разных людей, чтобы увидеть, связан ли какой-либо из вариантов с заболеванием. Лучшие результаты этого исследования были воспроизведены во второй когорте. Авторы также стремились узнать больше о своих выводах, изучая частичное совпадение с другими заболеваниями и изучая то, что было известно о функциях генов в этих регионах. В дополнение к идентификации 13 новых генетических регионов, связанных с ХОБЛ, они также обнаружили четыре генетических региона, которые ранее не были связаны с какими-либо признаками функции легких.
Было идентифицировано девять из генетических регионов, играющих важную роль в функции легких. Два ранее показали связь с легочным фиброзом; однако конкретные формы этих генетических вариантов, которые увеличивают риск ХОБЛ, снижают риск легочного фиброза.
Во всех анализах учитывалось влияние возраста, пола и курения на риск заболевания.«Хотя чрезвычайно важно, чтобы пациенты не курили по многим причинам, связанным со здоровьем, включая профилактику ХОБЛ, но мы знаем, что отказа от курения может быть недостаточно, чтобы предотвратить заболевание», — сказал Майкл Чо, доктор медицины, магистр здравоохранения, один из Старшие авторы этой рукописи и врач-исследователь в отделении сетевой медицины Ченнинга и отделении легочной и интенсивной терапии. «Многие пациенты с ХОБЛ винят себя, но их может утешить знание того, что генетика действительно играет роль в том, кто в конечном итоге разовьет болезнь».Группа BWH также является соавтором сопутствующей статьи в том же выпуске журнала Nature Genetics под руководством исследователей из Лестерского и Ноттингемского университетов.
В этом большом исследовании функции легких в популяции Великобритании они почти удвоили количество генетических вариантов, связанных с уровнями функции легких, и обнаружили сильную связь между этой комбинированной оценкой генетического риска и ХОБЛ.Это исследование было проведено Международным консорциумом по генетике ХОБЛ, совместным исследовательским проектом, учрежденным в 2010 году на конференции в BWH. Марике Боэзен, доктор философии из Университета Гронингена, совместно с Чо руководила исследованием. Консорциум сейчас включает более 20 исследований по всему миру.
«Эта работа свидетельствует о важности глобального сотрудничества и общей цели улучшения ухода за пациентами во всем мире», — сказал Чо. «Мы благодарны за усилия всем авторам, каждый из которых сыграл ценную роль в этом открытии».«Эти результаты будут возможны только при тех больших совместных усилиях, которые поддержат это исследование.
Результаты не только основываются на наших знаниях о ХОБЛ, но также выявляют потенциальные связи с другими заболеваниями легких, такими как фиброз легких и астма, и могут формировать основы стратегии точной медицины для лечения более чем одного заболевания легких ", — сказал д-р Джеймс Кили, директор отдела болезней легких Национального института сердца, легких и крови (NHLBI) Национальных институтов здравоохранения ( НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США).