«На количество людей с синдромом Дауна, живущих в штате, влияет как количество младенцев, рожденных каждый год, так и увеличение продолжительности жизни людей с синдромом Дауна», — объясняет Брайан Скотко, доктор медицинских наук, MPP, из Mass General Hospital for Children, co. -директор программы по синдрому Дауна больницы Массачусетса и старший автор исследования. "Люди с синдромом Дауна живут дольше, чем когда-либо прежде, но более широкое использование пренатального тестирования на это и другие генетические заболевания имело уравновешивающий эффект, что привело к стабилизации общего числа во многих штатах."
Штаты, представленные в этом исследовании — Массачусетс, Нью-Джерси, Нью-Йорк, Иллинойс, Индиана, Мичиган, Флорида, Кентукки и Аризона — были выбраны на основе наличия данных о количестве детей, родившихся с синдромом Дауна за несколько лет.
Количество выборных прерываний было рассчитано на основе разницы между фактическими родами и ожидаемым количеством матерей старшего возраста, у которых у обеих больше шансов забеременеть с синдромом Дауна и которые с большей вероятностью пройдут пренатальный скрининг.
В 2010 году в девяти штатах ежегодно регистрировалось 1386 рождений с синдромом Дауна, что соответствует 1 из 824 живорождений. Распространенность живорождений варьировалась от 1 на 729 во Флориде до 1 на 1256 в Кентукки. Расчетный процент сокращения — доля живорождений, уменьшенная в результате фактического прерывания беременности, — составила 39 процентов в целом и колебалась от 26 процентов в Индиане и Мичигане до 52 процентов в Нью-Джерси.
По оценкам исследователей, без прерывания беременности еще 898 человек с синдромом Дауна родились бы в девяти штатах в течение 2010 года.
Влияние выборного прерывания на численность населения людей с синдромом Дауна, которая, по оценкам, приводила к общему снижению на 22 процента у людей с синдромом Дауна, проживающих в этих штатах, варьировалось от сокращения на 11 процентов в Кентукки до 30 процентов в Массачусетсе. Среди различных этнических групп сокращение численности населения было самым высоким — 51 процент среди жителей Азиатско-Тихоокеанского региона, за которым следовало 22 процента среди белых неиспаноязычных, 21 процент среди чернокожих неиспаноязычных, 17 процентов среди латиноамериканцев и 4 процента среди коренных американцев / аляскинцев.
Хотя выборное прекращение лечения снизило распространенность синдрома Дауна во всех девяти штатах, исследователи отмечают, что общее число людей, живущих с синдромом Дауна, неуклонно росло с 1950 по 2010 год, последний год, по которому были доступны данные. Более высокий уровень прерывания беременности на Северо-Востоке, особенно в Массачусетсе, Нью-Йорке и Нью-Джерси, вероятно, связан с большим количеством матерей более старшего возраста и повышенным желанием прервать беременность из-за синдрома Дауна.
«Общегосударственным организациям необходимо знать, охватывают ли они все семьи в своих общинах, которые могут получить пользу от их услуг», — объясняет Скотко, доцент кафедры педиатрии в Гарвардской медицинской школе. «С нашими новыми результатами они смогут узнать, какой процент новорожденных они достигают, а с нашими данными об общей численности населения они смогут определить, какой процент от общего оценочного числа людей с синдромом Дауна представляет их членство по возрасту. , раса и этническая принадлежность.
Такие данные могут помочь организациям выявить пробелы в своих услугах и предоставить информацию, которая поможет им отслеживать эффективность изменений в их усилиях по охвату и набору персонала."
Скотко отмечает, что данные за годы после 2010 года, которые становятся доступными, помогут измерить влияние нового неинвазивного метода скрининга, который был введен в 2011 году.
Общенациональная база данных или реестр рождений с синдромом Дауна, включая более полные данные, которые были доступны для девяти штатов в этом исследовании, но не для другого 41 штата, были бы очень полезны для распространения результатов этого исследования на всю страну.