Мышечная дистрофия Дюшенна включает отходы мышц с хроническим воспалением, когнитивными и поведенческими нарушениями и низкой плотностью костей. МДД вызывается мутациями в дистрофине, белке мембранного каркаса, который играет роль в защите мышечных волокон от повреждения во время сокращения мышц. Функция P2RX7, пуриноцептора, который воспринимает АТФ, высвобождаемый из поврежденных клеток, и активирует врожденный иммунный ответ, изменяется в дистрофических клетках, опосредуя гибель клеток в модели МДД у мышей mdx и в МДД человека.В этом исследовании исследователи изучают, может ли генетическое удаление P2RX7 ослабить симптомы МДД на мышиной модели mdx.
Исследователи обнаружили, что мыши с двойными мутантами, которые не производят функциональный дистрофин или P2RX7, показали улучшенную структуру и силу мышц, уменьшение воспаления и уменьшение фиброза по сравнению с мышами MDX. Удаление P2RX7 также снижает уровень креатининкиназы в крови, когнитивные нарушения и изменения структуры костей. Наконец, аспекты дистрофической патологии у мышей mdx также могут быть уменьшены путем лечения антагонистами P2RX7.
Полученные данные показывают, что у мышей mdx удаление P2RX7 влияет на фенотипы нескольких заболеваний, аналогичные фенотипам DMD человека. Однако данные, полученные на животных моделях, всегда требуют подтверждения в исследованиях на людях.
Тем не менее, если результаты будут отражены в патологии человека, эти результаты могут выявить новые варианты лечения МДД. Авторы заявляют: «Учитывая, что конкретные антагонисты P2RX7 проходили испытания на людях при других состояниях, их можно было бы легко использовать для лечения этого смертельного заболевания».