«Оба исследования дают ключ к разгадке различных путей, участвующих в нормальном развитии нервной системы», — говорит старший научный сотрудник CAMH доктор Джон Винсент, возглавляющий лабораторию MiND (молекулярная нейропсихиатрия и развитие) в Исследовательском институте психического здоровья семьи Кэмпбелл при CAMH. «Мы накапливаем совокупность знаний, которые информируют нас, какие типы генов важны и вовлечены в интеллектуальные нарушения».В первом исследовании доктор Винсент и его команда использовали генотипирование с помощью микроматрицы, чтобы составить карту генов большой пакистанской семьи, в которой были смешанные браки. Пять представителей самого молодого поколения страдали умственной отсталостью от легкой до умеренной.
Доктор Винсент идентифицировал усечение в гене FBXO31, который играет роль в способе обработки белков во время развития нейронов, особенно в коре мозжечка.Во втором исследовании, используя те же методы, доктор Винсент и его команда проанализировали гены двух семей со смешанными браками, одной австрийской и одной пакистанской, и определили нарушение в гене METTL23, связанное с легкой рецессивной умственной отсталостью. Ген METTL23 участвует в метилировании — процессе, важном для развития и функционирования мозга.Около одного процента детей во всем мире страдают несиндромальной (т.
Е. Отсутствием каких-либо других клинических признаков) интеллектуальной инвалидностью, состоянием, характеризующимся нарушением способности изучать и обрабатывать новую или сложную информацию, что приводит к снижению когнитивных функций и социальных проблем. корректирование. Хотя травма, инфекция и внешние повреждения будущего плода могут привести к умственной отсталости, основной причиной являются генетические дефекты.Эти исследования были частью продолжающегося исследования затронутых семей в Пакистане, где культурные традиции больших семей и кровнородственных (меж-) браков между двоюродными братьями и сестрами увеличивают вероятность наследственной умственной отсталости у потомства.«Хотя легче найти и отследить гены в родственных семьях, эти гены определенно не ограничиваются ими», — отмечает доктор Винсент.
Недавнее исследование показало, что 13 ? процентов случаев умственной отсталости среди лиц европейского происхождения вызваны тем, что человек унаследовал два рецессивных гена, а это означает, что результаты этого исследования очень актуальны для таких групп населения, как Канада.Этот тип аутосомно-рецессивной генной мутации традиционно было труднее отследить, что привело к недостаточному количеству исследований в этой области. Родители пораженных детей не проявляют никаких симптомов, и ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от каждого родителя, так что, вероятно, будет поражен только один из четырех потомков.
Таким образом, меньшие по размеру семьи показывают меньшую частоту и менее поддаются такому исследованию.Доктор Винсент в настоящее время участвует в исследовании, в котором будет проверяться канадское население с аутизмом и умственной отсталостью на наличие аутосомно-рецессивных генных мутаций.
Результаты будут доступны позже в этом году.В настоящее время идентифицировано в общей сложности 42 гена, связанных с несиндромально-рецессивными формами умственной отсталости; по оценкам, с умственной отсталостью может быть связано до 2500 генов, большинство из которых рецессивные.