Цель изучения, опубликованного 23 марта 2017 года в Американском издании медицинской генетики, — оказать помощь медицинским работникам лучше распознавать и диагностировать синдром ДиДжорджи, проводить критические ранние вмешательства и оказывать более качественную медицинская помощь.«Синдромы пороков развития человека проявляются по-разному в разных частях мира», — сказал Пол Крушка, доктор медицинских наук , медицинский генетик из отделения медицинской генетики NHGRI. «Помимо этого умелым клиницистам не легко диагностировать генетические синдромы в неевропейских популяциях».Исследователи изучили фотографии участника 106 и клиническую данные 101 участников с этим заболеванием из 11 стран Африки, Азии и Латинской Америки. Внешний вид людей, страдающих этим заболеванием, сильно варьировался в разных группах.
Используя разработку анализа лица, исследователи сравнили группу из 156 кавказцев, африканцев, азиатов и латиноамериканцев с заболеванием с людьми без заболевания. Основываясь на 126 личных чертах лица, исследователи в 96,6% случаев ставили верный диагноз для всех этнических групп.Мариус Джордж Лингурару, доктор философии, магистр медицины, магистр медицины, исследователь Университета педиатрической хирургии им. Шейха Зайда при Национальной совокупности здравоохранения детей в Вашингтоне, округ Колумбия, создал разработку цифрового анализа лица, использованную в изучении.
Исследователи сохраняют веру и дальше развивать эту разработку, подобную той, что употребляется в аэропортах и ??на Facebook, чтобы в один прекрасный день медицинские работники имели возможность сфотографировать собственного больного на мобильный телефон, проанализировать его и поставить диагноз.В соответствии с изучению, размещённому в декабре 2016 года, эта разработка также была очень верной при диагностике синдрома Дауна.
В следующий раз та же пара исследователей будет изучать синдром Нунана и синдром Вильямса, каковые видятся редко, но наблюдаются многими клиницистами.Синдром ДиДжорджи и синдром Дауна на данный момент являются частью Атласа людских пороков развития в различных популяциях, запущенного NHGRI и его сотрудниками в сентябре 2016 года. По окончании завершения атлас будет складываться из фотографий физических линия людей с множеством различных наследственных заболеваний в мире. включая Азию, Индийский субконтинент, Ближний Восток, страны Африки и южную Америку к югу от Сахары.
Не считая фотографий, атлас будет включать письменные описания пострадавших людей и будет доступен для поиска по фенотипу (чертам человека), синдрому, континентальному региону проживания и геномной и молекулярной диагностике. Ранее в единственном недорогом диагностическом атласе были фотографии больных североевропейского происхождения, каковые частенько не отражали характеристики этих заболеваний у больных из вторых частей мира.
«Поставщики медицинских одолжений тут, В Соединенных Штатах, а также в других странах с меньшими ресурсами смогут использовать атлас и программное обеспечение для распознавания лиц для ранней диагностики», — сказал Максимилиан Мюнке, доктор медицины, соавтор и руководитель атласа медицинского отдела NHGRI. Отделение генетики. «Ранняя диагностика свидетельствует раннее лечение, и возможность уменьшить страдания и боль, испытываемые этими их детьми и семьями».