«Несовершенный остеогенез вызван неспособностью организма создавать крепкие кости из-за мутаций, влияющих на выработку белка, известного как коллаген», — сказала Шарлотта Филлипс, доктор философии, доцент кафедры биохимии и здоровья детей Медицинской школы Университета штата Нью-Йорк. старший автор исследования. «Лекарства не существует; однако из предыдущих исследований мы знаем, что внутриутробная среда может иметь длительное влияние на сердечно-сосудистую систему и метаболизм в зрелом возрасте. Мы изучали, можно ли улучшить здоровье костей мышей за счет оптимизации среды в утробе матери».Миостатин — это белок, ограничивающий рост мышц. Однако физические упражнения вызывают снижение уровня миостатина — что хорошо, потому что они позволяют мышечной ткани развиваться, — сказал Филлипс.
Увеличение мышечной ткани приводит к укреплению костей. В исследовании Филлипс и ее команда снизили уровень материнского миостатина, чтобы увидеть, повысит ли это прочность костей у потомства с несовершенным остеогенезом.Используя мышей с болезнью хрупкости костей, исследователи MU смогли идентифицировать самку как ответственную за здоровье костей потомства. Команда также подтвердила, что самки мышей с дефицитом миостатина имели потомство с более прочными костями.
«Третья часть нашего исследования действительно подтвердила нашу первоначальную гипотезу», — сказала Лаура Шульц, доктор философии, доцент кафедры акушерства, гинекологии и женского здоровья Медицинского факультета Университета штата Калифорния и старший автор исследования. «От 50 до 80 процентов плотности костей предсказано генетикой. Чтобы увидеть, сможем ли мы обратить эту тенденцию вспять, мы трансплантировали эмбрионы от самок мышей с несовершенным остеогенезом в матки самок мышей с дефицитом миостатина. Потомство от матерей с дефицитом миостатина с трансплантированными у эмбрионов были более сильные и плотные кости, когда они выросли, чем у мышей с тем же генетическим составом, что и у самок несовершенного остеогенеза ».«Люди достигают 90 процентов максимальной костной массы к 19 годам», — сказал Филлипс. «Чтобы приблизиться к этим временным рамкам с мышами, мы повторно оценили прочность и плотность их костей через четыре месяца после рождения.
В каждом случае мышей с более сильными и плотными костями взрослых были те, у которых в развитии плода участвовали самки, дефицитные по белку миостатину. Это открытие показывает что среда внутри матки влияет на развитие костей не только при рождении, но и во взрослом возрасте ».
Оба исследователя считают, что их работа представляет собой сдвиг парадигмы в понимании и, возможно, лечении несовершенного остеогенеза. Исследователи также считают, что их результаты могут оказаться полезными для снижения риска других заболеваний костей, таких как остеопороз, в более позднем возрасте для многих других. Однако необходимы дополнительные исследования.
«Внутриутробная среда важна для здоровья костей», — сказал Шульц. «Для родителей с несовершенным остеогенезом мы можем снизить тяжесть болезни их будущего ребенка с помощью пренатального лечения. Это также может быть справедливо для уменьшения случаев и тяжести других заболеваний костей».