Что касается половых хромосом, у мужчин есть одна Х-хромосома, а также одна Y-хромосома, тогда как у женщин есть две копии Х-хромосомы. Процесс, называемый X-инактивацией, гарантирует, что одна из этих X-хромосом станет инактивированной у женщин на раннем этапе эмбрионального развития. Случайный процесс определяет, какой из двух выключен. …
Синдром ломкой Х-хромосомы вызван мутациями в гене FMR1 на Х-хромосоме, которые препятствуют экспрессии гена. Было показано, что это отсутствие белка, кодируемого FMR1 во время развития мозга, вызывает перевозбуждение нейронов, связанных с синдромом. Теперь исследователи из Института Уайтхеда впервые восстановили активность гена синдрома ломкой Х-хромосомы в пораженных нейронах, используя разработанную ими модифицированную систему CRISPR / Cas9, которая удаляет метилирование — молекулярные метки, которые блокируют работу мутантного гена. …
Это представление об основной природе Fragile X было подкреплено серией исследований, опубликованных 7 августа в журнале Current Biology.Исследование было проведено группой исследователей из лаборатории Броди в Университете Вандербильта — Кендал Броуди, профессор нейробиологии Стивенсона, научный сотрудник Калеб Долл и аспирант Доминик Вита — которые использовали ряд новейших методов. …
Синдром ломкой Х-хромосомы: важно раннее выявлениеПодробнее »
