Мутация нового гена, связанная с дефектной репарацией ДНК и анемией Фанкони
На этой неделе в JCI группа под руководством Детлева Шиндлера из Вюрцбургского университета описывает классические симптомы анемии Фанкони у 12-летнего человека без мутаций в каких-либо известных генах анемии Фанкони. Секвенирование генома этого человека обнаружило миссенс-мутации в обоих аллелях гена RFWD3, который кодирует фермент, который помогает нацеливать другие белки на деградацию. …
Мутация нового гена, связанная с дефектной репарацией ДНК и анемией ФанкониПодробнее »