Библиотека содержит образцы крови пациентов с серповидно-клеточной анемией, принадлежащих к разным этническим группам, со всего мира и представляет основные генетические фоны, на которых произошла серповидноклеточная мутация. Информация о библиотеке представлена ??в текущем онлайн-выпуске журнала Stem Cell Reports.ИПСК — это клетки, которые могут неограниченно обновляться как недифференцированные клетки, а затем могут быть направлены на рост в любой тип ткани или органа.
Эти линии стволовых клеток затем можно использовать для создания моделей заболевания в лаборатории, что позволяет исследователям лучше понять, как возникает заболевание, а также разработать и протестировать новые, эффективные методы лечения этого заболевания.«Серповидно-клеточная анемия поражает миллионы людей во всем мире и является новым бременем для здоровья во всем мире», — сказал Джордж Мерфи, доктор философии, соучредитель CReM и доцент медицины в отделе гематологии-онкологии BUSM, который возглавляет проект. «ИПСК могут революционизировать методы изучения человеческого развития, моделирования опасных для жизни заболеваний и, в конечном итоге, лечения пациентов».Серповидно-клеточная анемия (SCD) — это наследственное заболевание красных кровяных телец, которое вызывает аномальный гемоглобин в крови.
Гемоглобин — это белок красных кровяных телец, переносящий кислород по всему телу. Красные кровяные тельца, содержащие нормальный гемоглобин, имеют форму диска и могут легко перемещаться по кровеносным сосудам. Серповидные клетки не гибкие и могут прилипать к стенкам сосудов, вызывая блокаду, которая может замедлять или останавливать кровоток.
Недостаток кислорода в тканях может вызвать сильную хроническую боль и повреждение органов.«В дополнение к библиотеке мы разработали и используем инструменты редактирования генов для исправления мутации серповидного гемоглобина с использованием линий стволовых клеток», — сказал Густаво Мостославский, доктор медицинских наук, соучредитель CReM и доцент медицины и медицины. микробиологии в BUSM, который вместе с Мерфи руководит проектом. «В сочетании с скорректированными ИПСК, специфичными для серповидно-клеточной анемии, эти инструменты однажды могут обеспечить функциональное излечение от этого расстройства».ВСС — болезнь на всю жизнь.
По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), примерно 5 процентов населения мира являются носителями генов, вызывающих ВСС, которая непропорционально поражает афроамериканцев и выходцев из Латинской Америки. В Соединенных Штатах около 100 000 человек страдают от ВСС. Центр передового опыта в области серповидно-клеточных заболеваний при BMC является крупнейшим центром во всей Новой Англии по оказанию помощи пациентам с SCD на протяжении всей их жизни — ежегодно лечит около 450 взрослых и детей.
«Исследователи CReM исследуют заболевания, которые более распространены у пациентов с BMC, включая серповидно-клеточную анемию, чтобы добиться успехов в лечении болезней, которые непропорционально влияют на уязвимые группы населения», — сказал Мартин Стейнберг, доктор медицины, профессор медицины в BUSM и соавтор статьи. «Благодаря их философии и руководящим принципам, результаты, которыми они делятся, могут помочь ускорить процесс поиска новых методов лечения и потенциально лекарств от болезней, от которых страдают люди во всем мире».