Что ДНК скелета человека, жившего 2330 лет назад в самой южной оконечности Африки, может рассказать нам о нас как о людях? Многое, когда его профиль ДНК является одним из «самых ранних расхождений» — старейшим в генетическом плане — обнаруженным на сегодняшний день в регионе, где, как считается, произошли современные люди, примерно 200000 лет назад.
Материнская ДНК человека, или «митохондриальная ДНК», была секвенирована, чтобы дать ключ к разгадке предыстории и эволюции человека раннего Нового времени. Митохондриальная ДНК дала первое доказательство того, что все мы пришли из Африки, и помогает нам составить карту образного генетического дерева, все ветви которого происходят от общей «митохондриальной Евы».Когда археолог, профессор Эндрю Смит из Кейптаунского университета в 2010 году обнаружил скелет в заливе Св.
Елены, очень близко к месту, где были найдены 117000-летние человеческие следы, получившие название «следы Евы», он связался с профессором Ванессой Хейс. , эксперт по африканским геномам.В то время Хейс был профессором геномной медицины в Институте Дж. Крейга Вентера в Сан-Диего, Калифорния.
Сейчас она возглавляет лабораторию сравнительной геномики рака человека и рака простаты в Сиднейском институте медицинских исследований Гарвана.Полный скелет высотой 1,5 метра был исследован профессором Аланом Моррисом из Кейптаунского университета. Биологический антрополог Моррис показал, что этот человек был «морским собирателем».
Костный нарост в его слуховом проходе, известный как « ухо серфера », предполагал, что он некоторое время нырял в поисках еды в холодных прибрежных водах, в то время как ракушки, датированные тем же периодом, и найденные рядом с его могилой, подтвердили его диету из морепродуктов. . Из-за остеоартрита и износа зубов ему было за пятьдесят.Из-за кислотности почвы в этом регионе получение ДНК от скелетов оказалось проблематичным. Поэтому команда Хейса работала с ведущей мировой лабораторией по исследованию древней ДНК, а именно с лабораторией палеогенетика профессора Сванте Паабо из Института эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге, Германия, который успешно секвенировал неандертальца.
Команда создала полный митохондриальный геном, используя ДНК, извлеченную из зуба и ребра. Полученные данные предоставили геномное свидетельство того, что этот человек из рода, который в настоящее время считается вымершим, а также другие местные прибрежные жители, подобные ему, были наиболее близкими родственниками «митохондриальной Еве».В исследовании подчеркивается важность археологических раскопок южной части Африки в определении происхождения человека и опубликовано в журнале Genome Biology and Evolution, который теперь находится в Интернете.«Мы были взволнованы тем, что археолог Эндрю Смит понял, как важно не прикасаться к скелету, когда он его нашел, и поэтому не загрязнил его ДНК современной человеческой ДНК», — сказал профессор Хейс.
«Я обратился к Сванте Паабо, потому что его лаборатория является лучшей в мире по извлечению ДНК из древних костей. Этот скелет был очень ценным, и нам нужно было убедиться, что образец находится в надежных руках».«Алан Моррис проделал невероятную детективную работу. Он использовал свои навыки в судебно-медицинской экспертизе и расследовании дел об убийствах, чтобы собрать профиль человека, стоящего за скелетом Святой Елены».
«Алан помог установить, что этот человек был морским охотником-собирателем — в отличие от современных внутренних охотников-собирателей из пустыни Калахари. Нам было очень любопытно узнать, как этот человек относится к ним».«Мы также знаем, что этот человек появился еще до миграции в этот регион, которая произошла около 2000 лет назад, когда скотоводы отправились вниз по побережью из Анголы, привозя стада овец. Мы могли продемонстрировать, что наш морской охотник-собиратель нес другой материнская линия этих ранних мигрантов, содержащая вариант ДНК, который мы никогда раньше не видели ».«Из-за этого исследование дает исходную точку, с которой теперь можно сравнивать прошлых пастухов на мысе».
Хотя профессор Хейс интересуется африканскими родословными и тем, как они взаимодействуют друг с другом, он особенно заинтересован в том, чтобы Африка предоставила информацию для геномных исследований и медицины во всем мире.«Одна из самых больших проблем в настоящее время заключается в том, что никто не собирает геномы с нуля — другими словами, когда кто-то секвенируется, их геном не собирается вместе, как есть», — сказала она.
«Вместо этого участки секвенированного генома сопоставляются с эталонным геномом. В значительной степени смещенный европейским вкладом, текущий эталон плохо репрезентативен для коренных народов во всем мире».«Если мы хотим получить хорошую ссылку, мы должны вернуться к нашему раннему человеческому происхождению».
«Никто из нас, которые сейчас ходят по этой планете, не являются чистыми ничем — все мы смесь. Например, 1-4% евразийцев даже несут ДНК неандертальцев»«Нам нужно больше геномов, в которых нет обширной примеси.
Другими словами, нам нужно уменьшить шум».«В этом исследовании я считаю, что мы могли найти человека из линии, которая прервалась на ранних этапах современной эволюции человека и оставалась географически изолированной.
Это внесло бы значительный вклад в уточнение эталонного генома человека».