«До недавнего времени у нас просто не было технологий, чтобы проверить эту возможность», — говорит исследователь Медицинского института Говарда Хьюза (HHMI) ~ Ричард Лифтон. Лифтон, который учится в Йельской школе медицины, вместе с Кристин Сейдман, следователем HHMI в Бригаме и женской больнице, и коллегами в Колумбии, штат Маунтинс. …
Спонтанные мутации играют ключевую роль в врожденных пороках сердцаПодробнее »
«Женщина может зачать ребенка в любой момент своего цикла, поэтому женщинам следует избегать употребления алкоголя задолго до того, как забеременеть», — сказала Джин Гудман, доктор медицинских наук, ведущий исследователь, директор отдела медицины матери и плода в системе здравоохранения Университета Лойола. …
Употребление алкоголя до беременности связано с врожденным пороком кишечникаПодробнее »
Распространенным признаком заболевания является наличие укороченных теломер. Теломеры — это структуры, которые защищают или «закрывают» концы хромосом, но они имеют тенденцию укорачиваться с делением клеток и возрастом и, таким образом, могут потерять свои защитные функции. Многие пациенты с ДК имеют мутацию в гене DKC1, который кодирует компонент фермента, называемого теломеразой, который помогает поддерживать длину теломер. …
Новая стратегия обращения вспять врожденного дискератозаПодробнее »
Результаты будут опубликованы в Proceedings of the National Academy of Sciences.«Эти результаты были действительно удивительными», — сказал ведущий автор исследования Чжиюн Чжао, доктор философии, исследователь Медицинской школы Университета Мэриленда (UM SOM). «Ассоциация предполагает, что у этих разрозненных заболеваний может быть больше общего, чем мы думали ранее». …
Открытие будет опубликовано 29 марта в Медицинском журнале Новой Англии.Исследование было сосредоточено на пациентах, которые родились с цианотическим врожденным пороком сердца и у которых развились опухоли надпочечников или связанные с ними опухоли, называемые феохромоцитомами или параганглиомами. Подробный генетический анализ этих случаев выявил мутации в гене, который регулирует связанный с гипоксией (низким содержанием кислорода) путь под названием EPAS1, также известный как HIF2A. …
Диспозиционная внимательность — это не то же самое, что медитация внимательности, в которой люди сознательно и целенаправленно занимаются своим текущим состоянием и ощущениями. Напротив, это скорее врожденная черта личности, хотя ей тоже можно научить.«Это повседневная внимательность», — сказал ведущий автор Эрик Лоукс, доцент кафедры эпидемиологии Школы общественного здравоохранения Университета Брауна. …
Имея в руках свой новый проект, Brand et al. провели поиск в геноме C. kruseigenome гены, которые связаны с патогенезом более известных Candida albicans — причины молочницы, вагинальных дрожжевых инфекций и иногда потенциально смертельных системных инфекций. Они обнаружили, что C. krusei имеет несколько копий семейств генов, связанных с патогенезом C. …
Ключ к разгадке врожденной лекарственной устойчивости патогенов, ферментирующих какаоПодробнее »
