Влияние трисомии 21 на передачу сигналов интерферона: трансформационные исследования обеспечивают четкое направление вмешательств при синдроме Дауна

Статья доктора Эспинозы в eLife «Трисомия 21 последовательно активирует реакцию интерферона» демонстрирует однозначное влияние трисомии 21 (тройное дублирование хромосомы 21, вызывающее синдром Дауна) на передачу сигналов интерферона (IFN). В частности, клетки с трисомией 21 продуцируют высокие уровни генов, стимулированных интерфероном, и более низкие уровни генов, необходимых для синтеза белка.Интерфероны — это молекулы, продуцируемые клетками в ответ на вирусную или бактериальную инфекцию, которые действуют на соседние клетки, предотвращая распространение инфекции, останавливая синтез белка и активируя иммунную систему.

В статье утверждается, что если интерфероны постоянно активируются, то организм постоянно борется с вирусной инфекцией, даже если такой инфекции не существует; это, вероятно, вызовет много вредных побочных эффектов.Синдром Дауна вызван наличием трех копий хромосомы 21 вместо двух, и поскольку четыре из шести рецепторов интерферона — белки, которые обнаруживают присутствие интерферонов — кодируются на хромосоме 21, клетки с трисомией 21 сильнее реагируют на мелкие количества интерферонов в их микросреде.

Доктор Хоакин Эспиноза с энтузиазмом воспринял результаты своего исследования: «Постоянная активация интерферонового ответа может объяснить многие аспекты синдрома Дауна, такие как когнитивный дефицит, задержка роста, повышенная распространенность аутоиммунных заболеваний, высокий риск болезни Альцгеймера и защита от солидных опухолей ».Доктор Келли Салливан, ведущий автор статьи, уже приступила к дальнейшим исследованиям. «Следующие шаги должны полностью определить роль реакции интерферона в развитии синдрома Дауна с использованием моделей мышей. Хорошая новость заключается в том, что одобренные FDA препараты, блокирующие путь интерферона, уже существуют. Потребуются большие клинические исследования, чтобы определить, действительно ли Эти препараты безопасны в течение длительного периода и обладают терапевтическим эффектом для людей с синдромом Дауна », — сказал Салливан.

«В принципе, результаты чрезвычайно захватывающие и представляют собой новый взгляд на некоторые характерные особенности, связанные с трисомией 21», — сказал Кристофер Гласс, доктор медицины, доктор медицинских наук, Медицинский факультет Калифорнийского университета Сан-Диего, редактор eLife, который рецензировал доктора Др. Исследование Эспинозы.

Другие ученые, входящие в состав наблюдательного совета eLife, также были впечатлены результатами исследования доктора Эспинозы, публично заявившего: «Эти результаты имеют важное значение для понимания основной природы и индивидуальных различий в различных фенотипах людей с синдромом Дауна» и «Это, несомненно, интересное и важное исследование, которое дает новое важное понимание различий в экспрессии генов в клетках трисомии 21».Исследование доктора Эспинозы началось с гранта Crnic Grand Challenge, организованного исполнительным директором Института Crnic доктором Томом Блюменталем. «Невозможно переоценить важность финансирования Глобальным фондом синдрома Дауна и исследований, проводимых Институтом Крника по синдрому Дауна», — сказал д-р Том Блюменталь, исполнительный директор Института Крника. «Привлекая 30 лабораторий и более 100 ученых, в том числе доктора Эспинозу, мы создали инкубатор для ускоренных исследований, которые уже указывают на открытия, которые могут улучшить качество жизни людей с синдромом Дауна и миллионов обычных людей как хорошо."

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *