Доктор. Роб Хегеле, заслуженный профессор факультета медицины и стоматологии Шулиха Западного университета и ученый из научно-исследовательского института Робартс, говорит, что этот новый метод обеспечивает более экономичный способ найти эти генетические связи, а не секвенировать весь геном. Предварительно выявляя пациентов, у которых в личном и семейном анамнезе был высокий уровень холестерина, LipidSeq смог обнаружить генетическую мутацию у 67% обследованных.
«Предыдущие исследования показали низкую эффективность проведения генетического тестирования», — сказал Хегеле, который также является эндокринологом Лондонского центра медицинских наук, ученым из научно-исследовательского института здоровья Лоусона и ведущим мировым экспертом в области нарушений липидного обмена. "Этот новый метод показывает, что есть преимущество, особенно когда вы можете добавить дополнительный этап медицинского отбора тех, у кого есть семейная история болезни."
В исследовании, опубликованном в Интернете в журнале Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology, использовался метод LipidSeq на 313 пациентах с уровнем холестерина ЛПНП выше 5.0 ммоль / л, который был направлен в липидную клинику LHSC. У этих пациентов LipidSeq смог идентифицировать генетическую мутацию у 67 процентов. Пятьдесят четыре процента были мутациями одного гена, а остальные 13 процентов были полигенными вариантами ДНК, то есть они представляли собой комбинацию нескольких плохих генов, унаследованных вместе.
Исследование также показало, что процент людей с идентифицированным генетическим компонентом увеличивается по мере увеличения уровня холестерина у пациента.
LipidSeq уже лицензирован для использования в США.S. чтобы помочь клиницистам выявлять пациентов с генетически обусловленным высоким уровнем холестерина и назначать лекарства. Хегеле говорит, что, хотя статины, обычно назначаемый класс лекарств от высокого холестерина, хорошо работают у большинства населения, они не снижают уровень холестерина до целевого уровня у людей с тяжелыми генетическими формами заболевания.
В прошлом году на рынок Канады поступил новый класс биологических препаратов, и, хотя они более эффективны для лечения высокого уровня холестерина, они также более дороги.