Большинство людей знакомы с генетикой — областью исследований, в которой основное внимание уделяется точной последовательности химических веществ, образующих лестничную структуру ДНК. Однако эпигенетика не так хорошо известна среди публики. Это изучение того, как информация добавляется к генам или влияет на их считывание, и, по словам Файнберга, недостаточно часто сочетается с генетическими исследованиями, чтобы понять болезнь человека.Файнберг, который руководит Центром эпигенетики в Институте фундаментальных биомедицинских наук Джонса Хопкинса, говорит, что область эпигенетики фиксирует то, что происходит с нашим геномом после воздействия окружающей среды, в отличие от секвенирования ДНК.
«Мы склонны думать о нашем геноме как о статике, но это не так. На большинство болезней влияет какой-то компонент изменяющейся окружающей среды и наше различное воздействие на нее», — говорит Файнберг, профессор медицины, онкологии и молекулярной биологии имени короля Фахда. и генетика. «Глядя только на нашу генетическую последовательность, мы не можем сказать все об этом воздействии».Один тип эпигенетических изменений в геноме происходит, когда небольшие химические группы сцепляются с лестничной структурой ДНК.
Такие химические флаги не меняют сам код ДНК. Скорее, они меняют то, как гены включаются и выключаются.
Точно так же другие эпигенетические изменения происходят в том, как ДНК и белки уплотняются в ядре клетки. Если они плотно упакованы, ДНК будет менее открыта для структур, которые «читают» химический алфавит генов и производят белки.Эпигенетические изменения были обнаружены в легких курильщиков и пуповинной крови младенцев, подвергшихся внутриутробному курению, пишет Файнберг.
Он также указывает на эпидемиологические исследования, показывающие связь между голодом в Швеции, Германии и Китае и сокращением продолжительности жизни и шизофренией в последующих поколениях, а также на исследования на мышах и людях дефицита питательных веществ, который приводит к заболеваниям, что указывает на то, что эпигенетические изменения могут происходить в раннем возрасте. и может передаваться по наследству.Кроме того, по его словам, современная революция в секвенировании генов выявила множество мутаций в раковых опухолях, которые контролируют эпигенетические факторы.Тем не менее, он видит широкий спектр заболеваний, включая аутоиммунные расстройства, диабет и ревматоидный артрит, которые могут выиграть от интеграции эпигенетических и генетических исследований. «Эпигенетика стоит на стыке генома, развития и воздействия окружающей среды», — пишет он.Он предполагает, что объединение общегеномных и эпигеномных ассоциативных исследований может преодолеть проблемы установления причин и следствий для конкретных изменений в одном исследовании любого типа.
Файнберг также видит потенциал в сочетании эпигенетики и генетики для выявления людей, подверженных риску заболевания, и мониторинга эффективности лечения.Он также говорит, что ученые сравнительно мало знают о том, как существующие лекарства могут изменять эпигеномы пациентов.
По его словам, такие новые открытия будут зависеть от сотрудничества между фармакологами и компьютерными и физическими биологами.