«Наша команда работала над оптимизацией потенциального терапевтического средства для лечения СМА и того, что он делает», — сказал Крис Лорсон, исследователь Центра наук о жизни Бонда и профессор ветеринарной патобиологии Колледжа ветеринарной медицины МУ. «Это тип молекулы, называемый антисмысловым олигонуклеотидом, или ASO, который, по сути, представляет собой синтетическую цепочку нуклеиновой кислоты, которая связывает определенную последовательность в гене».У людей, страдающих СМА, ген выживания моторного нейрона-1 (SMN1) мутирован и лишен способности обрабатывать ключевой белок, который помогает нейронам функционировать.
Часто сильно поражаются мышцы, контролирующие ходьбу или даже подъем руки, а также мышцы, важные для дыхания. К счастью, у людей есть почти идентичный копирующий ген под названием SMN2, однако SMN2 обычно вырабатывает лишь небольшое количество правильного белка SMN. Соединение Лорсона нацелено на SMN2 и эффективно «увеличивает громкость» для SMN2, позволяя ему производить больше правильного белка SMN.«Наше текущее лечение помогает организму создать резервный механизм для борьбы с болезнью и продлевает выживаемость мышей с СМА с 13 дней до немногим более пяти месяцев после всего лишь одной инъекции при рождении», — сказал Лорсон. «Эта обработка помогает производить правильную форму SMN, ту, которая раньше вырабатывалась только на очень низких уровнях».
Лорсон подчеркнул, что достижения его лаборатории не обещают излечения от SMA и что маловероятно, что одно соединение устранит весь спектр симптомов. Однако, комбинируя методы лечения, которые в настоящее время исследуются, на горизонте может быть лучший прогноз, сказал Лорсон.Результаты первых этапов этого исследования многообещающие. Если дополнительные исследования будут успешными в течение следующих нескольких лет, эти соединения могут быть протестированы в клинических испытаниях на людях с надеждой на разработку новых методов лечения СМА.
Исследование «Оптимизация морфолино-антисмысловых олигонуклеотидов, нацеленных на интронный репрессорный элемент1 при спинальной мышечной атрофии» недавно было принято к публикации в журнале «Молекулярная терапия», журнале Nature. Предыдущее финансирование было получено от CureSMA.
Эркан Осман, докторант и ведущий автор этой публикации, работает в лаборатории Лорсона и финансируется FightSMA и Gwendolyn Strong Foundation. Авторы несут полную ответственность за содержание, которое не обязательно отражает официальную точку зрения финансирующих агентств.