Одним из классических способов оценки данной скорости есть «филогенетический» подход, что исследует дивергенцию последовательностей между двумя видами и время между событиями дивергенции. Но данный способ влечет за собой большое количество неопределенностей, таких как степень предкового полиморфизма, время генерации и эффективный размер популяции.Дабы преодолеть эти трудности и напрямую оценить частоту мутаций, несколько исследователей, включая Тетсуро Мацузава из Университета перспективных изучений Киотского университета (KUIAS) и Ясухиро Го из Национального университета естественных наук Японии (NINS), совершила изучение с применением отличного полного генома. секвенирование трио потомков и родителей шимпанзе и удачно раскрыло способы мутаций и точные скорости при помощи передачи геномов от своих родителей к ребенку.
Хорошо как мы знаем, что шимпанзе — ближайшие генетические родственники человека. Трио Акира, Ай и Аюму (папа, мать, сын) в этом изучении учавствовали в широком спектре сравнительных когнитивных изучений, в особенности в «Проекте Ай» под управлением Мацудзавы, датируемым 1978 годом.Из-за обилия прошлых когнитивных изучений авторы предполагают, что эти шимпанзе смогут уменьшить познание того, как генетическая архитектура воздействует на фенотипические — когнитивные — черты, проливая свет на развитие индивидуальности.В этом изучении было проанализировано 574, 463 и 468 гигабаз (ГБ) ДНК отца, сына и матери.
Потому, что геном шимпанзе образовывает приблизительно три гигабаза в длину, количество этих данных последовательности был беспрецедентным, что разрешило ученым расшифровать правильные траектории мутаций, происходящих в пределах одного поколения.При анализе частота новообразованных мутаций зародышевой линии составила 1,48 новых мутаций на каждые 100 миллионов оснований, что выше, чем у людей, о котором сообщалось как от 0,96 до 1,2 новых мутаций.Кроме этого был измерен сильный спектр мутаций, обусловленных мужским предубеждением, наряду с этим три четверти мутаций случились в сперматогенезе полного сперматозоида, и новые изменения структуры, такие как трансформации в количестве копий и конверсии генов.
Это особенно принципиально важно, потому, что способы новых и точные скорости изменений структуры все еще не хорошо изучены кроме того у людей.С целью этого команда вычисляет собственную экспериментальную и методологическую базу нужной для предстоящего изучения сложной природы геномных трансформаций.