Майке Кренц, доктор медицины, изучает гипертрофическую кардиомиопатию в течение почти 10 лет, вскоре после того, как в 2001 году был открыт ген, который связывал болезнь с генетическими состояниями синдрома Нунана и синдрома LEOPARD. При синдромах Нунана и LEOPARD утолщение сердечной мышцы при гипертрофической кардиомиопатии вызвано дефектным белком Shp2, созданным мутацией в гене PTPN11.«Раньше было мало что известно о биохимии, лежащей в основе Shp2 и гипертрофической кардиомиопатии», — сказал Кренц, доцент медицинской фармакологии и физиологии Медицинской школы Университета и исследователь Центра сердечно-сосудистых исследований Далтона. «Мы знаем, что утолщенная сердечная мышца больна и не работает должным образом, и мы знаем, что дефектный белок Shp2 может вызвать утолщение сердечной мышцы. Однако, чтобы создать эффективное лечение, нам нужно знать, что Shp2 делает внутри сердца, чтобы вызвать дефект ".
Чтобы проверить, могут ли они прервать гиперчувствительность сердца к сигналам роста, исследователи дали химическое соединение PHPS1 мышам с мутированным геном, который продуцирует дефектный белок Shp2.«Соединение не только уменьшило толщину сердечной мышцы до размера нормальной сердечной мышцы, но также улучшило сердечный ритм сердца», — сказал Кренц. «Это важно, потому что люди с гипертрофической кардиомиопатией имеют повышенный риск внезапной сердечной смерти. Если бы мы могли разработать эффективное лечение этого заболевания и улучшить сердечную функцию пациентов, мы могли бы спасти жизни многих людей».
Из-за роли, которую Shp2 играет в передаче сигналов о росте сердца, Кренц считает, что в будущем результаты исследования могут быть преобразованы в усовершенствованные методы лечения других типов сердечных заболеваний, таких как повреждения, вызванные сердечным приступом.