Эта работа проводилась в лабораториях Йохана Ауверкса (EPFL) и Руэди Эберсольда (ETH Zurich) и увенчалась успехом благодаря объединению сильных сторон каждой команды. Актуальность их открытия, опубликованного сегодня в журнале Cell Metabolism, является результатом их совместных усилий.В Лозанне исследователи провели подробное изучение генома и «феномена» (совокупности всех фенотипов или клинических признаков) семейства мышей, состоящего из 183 членов. «Сравнивая метаболизм близнецов, находящихся в разных условиях жизни и с разной диетой, можно точно оценить влияние окружающей среды на экспрессию определенных генов и то, как это влияет на клинические особенности и риск развития заболеваний», — пояснил Йохан Ауверкс, директор Лаборатории физиологии интегративных систем (LISP).К этому моменту комбинация генотипической и фенотипической информации уже оказалась полезной.
В этом случае исследователи добавили новый аналитический «слой», полученный с помощью новой спектрометрической технологии, разработанной в ETH Zurich, что позволило количественно оценить присутствие сотен белков в одном образце и установить то, что эксперты называют «протеомом» каждого человека.Объединив геном, феномен, протеом и метаболом каждой мыши, ученые смогли идентифицировать конкретный ген, расположенный на их хромосоме 2, присутствие которого играет важную роль в развитии диабета 2 типа. "Мыши с высоким содержанием жиров "диета более или менее склонна к развитию диабета в зависимости от того, активен этот ген или нет", — сказал Эван Уильямс, аспирант LISP и соавтор статьи. «Объединив наши различные« слои »информации, мы смогли точно установить процесс, который ведет от наличия этого гена к повышенному риску диабета».Еще один интересный факт заключается в том, что у мышей с диабетом низкий уровень специфического «метаболита» (2-аминоадипата) в моче. Его концентрация значительно варьируется в зависимости от наличия идентифицированного гена, но не в зависимости от жира в организме грызунов.
Для исследователей это доказывает, что именно ген, а не диета, регулирует экспрессию этого белка.«Сила этой корреляции побудила нас спросить себя, произойдет ли это также в случае людей», — сказал Эван Уильямс. На этом этапе исследователи опирались на работу «Лозаннской когорты (CoLaus)» под руководством CHUV (университетской больницы) в Лозанне, которая недавно привела к публикации тестов, проведенных на почти 1000 человек из этого региона. . Факты были ясны: у больных сахарным диабетом уровень 2-аминоадипазы был ниже, чем у остальных.«Благодаря этому инновационному подходу, который объединяет несколько слоев информации, мы смогли идентифицировать мочевой маркер, который может легко обнаружить наличие диабета», — сказал Йохан Ауверкс.
Другие подобные подходы, безусловно, помогут разработать новые диагностические инструменты, применимые к другим заболеваниям. «Приятно видеть, что теперь мы можем переводить результаты исследований от одного вида к другому. Для меня новая эра биологии, а вскоре и медицины, только началась», — заключил ученый.