«Аутизм, как и большая часть людских заболеваний, сложен», — сообщил Скотт Б. Селлек, доктор наук молекулярной биологии и биохимии Университета Пенсильвании и один из начальников исследовательской группы. «Возможно, задействованы много, если не тысячи генов, и до сих пор — за весьма немногими исключениями — они изучались независимо от факторов внешней среды, содействующих формированию аутизма, что реально. Отечественная команда исследователей является слиянием людей. с экологическими эпидемиологами и генетическим опытом, что разрешает нам в первый раз ответить на вопросы о том, как взаимодействуют генетические и экологические факторы риска аутизма ».Команда изучила вариацию дублирования копий — и числа делеции повторяющихся элементов в геноме, каковые приводят к вариациям среди людей числом повторяющихся элементов — как неспециализированную меру генетической изменчивости и пяти типов загрязнения воздуха — дорожное перемещение. связанное с этим загрязнение воздуха, оксиды азота, жёсткие частицы двух размеров и озон — у многочисленной группы людей с аутизмом и прекрасно подобранного комплекта типично развивающихся мер контроля. Участники изучения, полученные в следствии изучения рисков детского аутизма, обусловленного окружающей средой и генетикой (CHARGE), популяционного изучения способом случай-контроль, совершённого Ирвой Герц-Пиччиотто, руководителем отдела и профессором эпидемиологии внешней среды и гигиены труда в университете. из Калифорнии Дэвис и один из начальников исследовательской группы — включает средства и случаи контроля, сопоставленные по возрасту, полу и расположению.
Любой из 158 контролей и 147 случаев был генетически оценен на предмет генетических делеций, общих изменений и дупликаций числа копий. Действие на внешнюю среду для каждого участника было выяснено на базе истории проживания с применением данных совокупности качества воздуха Агентства по охране внешней среды США (EPA).«В этом изучении употреблялись неповторимые ресурсы», — сообщил Герц-Пиччиотто. «Составив карту домов, где жили матери на протяжении их беременности, мы смогли оценить их уровни действия нескольких типов загрязнителей воздуха, каковые отслеживаются Агентством по охране внешней среды США. Это разрешило нам изучить различия между типичными разработками и случаями аутизма средств контроля в как их пренатальное действие загрязнителей, так и их неспециализированный груз лишнего либо удаленного генетического материала ".
Оценка каждого из факторов риска продемонстрировала, что дублирование, неспециализированное твёрдые числа частицы и изменение копий в окружающей среде оказали громаднейшее личное влияние на риск аутизма. Но, в то время, когда исследователи оценили сотрудничество между разными факторами риска, они заметили громадное влияние озона на детей с дупликациями либо неспециализированной вариабельностью числа копий. Озон сам по себе мало оказывал влияние на риск аутизма, исходя из этого в изучениях, каковые не принимали к сведенью сотрудничество между факторами риска, его возможно было проигнорировать.
Сотрудничество между разными вторыми факторами, кроме того с громадными личными эффектами, оказывало совсем маленькое влияние на риск.«Это изучение продемонстрировало влияние загрязнителя, ранее не связанного с риском аутизма. Это изучение возможно одним из примеров того, как учет геномных вариаций может оказать помощь нам выяснить новые факторы риска аутизма», — сообщила Хизер Волк, доцент кафедры Психологическое здоровье в школе публичного здравоохранения Блумберга Джонса Хопкинса.«В случае если мы просто взглянуть на необработанные цифры, перед тем как проводить какую-либо статистическую оценку, мы заметим десятикратное повышение риска аутизма для людей из верхних 25 процентов по уровню генетической изменчивости и среди верхних 25 процентов по действию озона, потому, что если сравнивать с людьми из нижних 25% по каждому из этих показателей », — сообщил Селлек. «Это повышение риска поразительно, но, учитывая то, что мы знаем о сложности таких болезней, как аутизм, быть может, не страно.
Это демонстрирует, как принципиально важно разглядывать разные типы факторов риска заболевания совместно, кроме того те, каковые имеют маленькие личные последствия».Исследователи предполагают, что громадный эффект сотрудничества между изменением числа и воздействием озона копий возможно результатом того факта, что озон есть окислителем и, как мы знаем, создаёт активные формы кислорода, такие как пероксиды, каковые вызывают клеточный стресс и смогут изменять функцию клеток различными методами.
Большие уровни вариации числа копий смогут показывать на скомпрометированное состояние, ориентированное на тип ущерба, что может привести к озону.