Работа, описанная в последнем онлайн-выпуске журнала Nature Genetics, возглавлялась профессором Ниссимом Бенвенисти, профессором Герберта Кона по онкологическим исследованиям и директором отделения стволовых клеток в Институте наук о жизни Александра Зильбермана при Еврейском университете; и его аспирант Йонатан Штельцер. В исследовании также участвовали аспирант Идо Саги, доктор Офра Янука и доктор Рэйчел Эйгес.Родительский импринтинг — это способ наследования, в результате которого небольшая подгруппа генов экспрессируется исключительно от матери или отца.
Синдром Прадера-Вилли, пожалуй, наиболее охарактеризованное заболевание такого рода. Это мультисистемное расстройство, характеризующееся неспособностью к обучению, чрезмерным набором веса и неполноценным половым развитием, и известно, что оно является результатом аберраций отцовских генов в так называемой геномной области Прадера-Вилли хромосомы 15.«Что характеризует этот хромосомный регион, так это то, что отцовские гены активны, в то время как материнские гены неактивны.
И хотя у большинства людей будет один нормальный рабочий и один заглушенный набор этих генов, люди с синдромом Прадера-Вилли имеют только дефектный набор ( отцовский) и бесшумный (материнский) набор », — поясняет Штельцер.Чтобы лучше понять этот процесс, исследователи из Еврейского университета создали модель синдрома Прадера-Вилли, перепрограммировав клетки кожи пациентов с синдромом с бессонницей в клетки, подобные эмбрионам. Используя эту систему, исследователи показали, что гены, экспрессируемые отцом, на самом деле влияют на гены, которые экспрессируются от матери, и подавляют их.
По словам ученых, эти результаты имеют значение для нашего взгляда на родительский импринтинг и, в частности, на молекулярную основу синдрома Прадера-Вилли.Дальнейшие исследования должны позволить дальнейшую характеристику вклада этой новой генетической области в происхождение этого заболевания и, возможно, проложить путь для идентификации возможного лечения и характеристики пациентов с СПВ. Кроме того, выявление функциональных геномных перекрестных связей в областях, содержащих родительские импринтированные гены, может значительно изменить наше общее понимание эволюции этого феномена у плацентарных млекопитающих, говорят исследователи.
Исследование «Некодирующая РНК IPW регулирует импринтированный локус DLK1-DIO3 в модели индуцированных плюрипотентных стволовых клеток синдрома Прадера-Вилли» частично финансировалось Израильским научным фондом — Фондом Мораша и Министерством науки и технологий Израиля. Инфраструктура.