Изучение разнообразия генома человека и любых редких либо нередких мутаций имеет крайне важное значение для обнаружения мутаций, повышающих чувствительность к «сложным» болезням, таким как инфекционные либо аутоиммунные болезни. «Устранение этих вредных для здоровья человека мутаций во многом обусловлено эволюционной историей популяций, в особенности их демографическими колебаниями», — растолковывает Луис Кинтана, начальник отдела эволюционной автор исследования и генетики человека. в течении собственной истории человеческие популяции претерпевали большие и очень разнообразные трансформации с позиций количества особей, что стало причиной различиям в серьёзности и количестве мутаций, переносимых этими популяциями. Накопление вредных генетических вариантов, известное как «бремя вредных мутаций», варьируется от одной популяции к второй в зависимости от ее прошлого. «Цель отечественного проекта — осознать, как демографические события, такие как уменьшение и рост числа людей, и генетические примеси, оказали влияние на эффективность некоторых эволюционных механизмов, таких как очищающий отбор».Сравнение геномного разнообразия двух популяцийУченые сосредоточили собственные изучения на сравнении популяций, каковые пережили один из самых больших социокультурных переходов в истории : переход к сельскому хозяйству.
Сравнивая разнообразие геномов более 300 особей из групп лесных охотников-собирателей (пигмеи) и фермеров (говорящие на банту народы) в западной и восточной части Центральной Африки, изучение было направлено на то, дабы пролить свет на то, как демографические трансформации связаны с Переход к неолиту кроме этого оказал влияние на эффективность естественного отбора. «Исходя из этого мы охарактеризовали генетическую структуру этих популяций, применяя эти секвенирования экзома [примечание редактора: экзом — это часть генома, которая содержит области, кодирующие белок], и применяли способы компьютерного моделирования для реконструкции трансформаций в размере популяции за последние 200 000 лет, "продолжает Луис Кинтана.Вопреки всем ожиданиям его команда увидела, что нынешние группы лесных охотников-собирателей являются потомками преуспевающих предков с генетическим размером, сопоставимым с размером предков фермеров.
Моделирование кроме этого говорит о существовании генетической примеси между группами более 20 000 лет назад.«Совсем сравнительно не так давно, за последние 20 000 лет, демографическое развитие этих двух популяций стало диаметрально противоположным, наряду с этим размер популяции охотников-собирателей быстро сократился [примерно на 80%], а количество первых фермеров утроилось».Измерение действия экстремальных демографических трансформацийЧтобы выяснить и количественно оценить действие этих экстремальных демографических трансформаций на бремя вредных мутаций, ученые измерили эффективность очищающего отбора в двух группах и изучили его динамику во времени. «Это разрешило нам измерить уменьшение и рост бремени вредных мутаций по увеличения численности и меря сокращения популяции», — растолковывает ученый. «Основываясь на изучении, мы кроме этого смогли угадать, что в конкретном случае африканских охотников-фермеров и собирателей текущее бремя мутаций одинаково в этих двух группах, не обращая внимания на их различную образ жизни и демографическую историю».
От чрезмерного количества вредных мутаций у охотников-собирателей избавляло их высокое наследственное генетическое разнообразие, и сильная и постоянная сообщение с фермерами. Прогнозы ученых были после этого проверены с применением данных секвенирования ДНК для эмпирического определения количества вредных мутаций, переносимых каждым человеком.
Не было найдено различий в степени и количестве тяжести мутаций, переносимых фермерами охотниками-и лесными собирателями.