Результаты будут опубликованы в журнале Science 18 марта 2016 года.Исследователи сосредоточили свое внимание на генетической мутации, которая вызывает БАС, также известную как болезнь Лу Герига, и лобно-височную деменцию, еще одно неврологическое расстройство, которое обычно приводит к изменениям личности, поведения и языка.Исследователи разработали два генетических штамма мышей, у которых отсутствует ген, известный как C9orf72, который, как они обнаружили, важен для функции иммунной системы в головном мозге.
Вместо развития БАС у мышей без этого гена неожиданно возникли аномалии иммунной системы. Структуры внутри иммунных клеток, известные как лизосомы, которые обычно избавляются от нежелательного клеточного материала, перестали нормально функционировать без гена C9orf72.
«Ген C9orf72 имеет решающее значение для функции иммунных клеток в головном мозге, добавляя все больше доказательств того, что иммунная система мозга активно способствует болезни, а не просто реагирует на травму», — сказал Роберт Х. Бало, доктор медицины, доктор философии, старший автор книги. исследователь и директор нейромышечной медицины отделения неврологии и междисциплинарной программы ALS в Cedars-Sinai. «Эти открытия продолжают смену парадигмы в том, как мы думаем о том, как клетки мозга теряются при таких состояниях, как БАС и болезнь Альцгеймера».БАС постепенно убивает нервные клетки головного и спинного мозга. По данным Ассоциации БАС, это одно из самых распространенных нервно-мышечных заболеваний, в результате которого ежегодно в США ставится более 5600 новых диагнозов.
Около 10 процентов этих диагнозов вызваны мутацией гена C9orf72.Исследования показывают, что около 500000 человек в США являются носителями мутации.Бало и его коллеги отметили, что их результаты могут указать путь к новым методам лечения дисфункции иммунных клеток, особенно у пациентов, несущих мутацию гена C9orf72.
Он сказал, что к лекарствам, направленным на снижение уровня гена, также следует подходить с осторожностью, потому что они могут еще больше подорвать иммунную систему.Жаклин Жир О’Рурк, доктор философии, научный сотрудник проекта, который участвовал в исследовании, сказала, что результаты также могут помочь врачам понять различия между носителями мутации гена и другими пациентами с БАС.«Наша работа открывает возможность того, что носители гена C9orf72 могут даже иначе реагировать на иммуномодулирующие препараты, чем другие пациенты с БАС», — сказал О’Рурк.
Клайв Свендсен, доктор философии, директор Института регенеративной медицины Совета управляющих, где проводилось исследование, добавил, что исследование Бало представляет собой важный шаг к пониманию роли этой конкретной генетической мутации.«Эти новые данные заставят исследователей по-другому взглянуть на причины БАС», — сказал Свендсен.