Генетика, связанная с ранним панкреатитом у педиатрических пациентов: результаты показывают, что определенные генетические мутации и семейный анамнез являются распространенными факторами риска у детей, у которых диагностирован острый рецидивирующий и хронический панкреатит в возрасте до 6 лет.

Доктор Мэтью Гифер, директор отдела эндоскопии желудочно-кишечного тракта Детской больницы Сиэтла, и его коллеги проанализировали 342 ребенка в возрасте от 0 до 18 лет с острым рецидивирующим панкреатитом (АРП) и хроническим панкреатитом (ХП) из INSPPIRE (Международная группа исследования детского панкреатита: в поисках cure), первый и единственный в стране многоцентровый регистр педиатрического панкреатита, финансируемый Национальными институтами здравоохранения, который возглавляет доктор Алие У.С. из семейной детской больницы Университета Айовы. Обследованы три возрастные когорты; дети в возрасте 5 лет и младше, от 6 до 11 и от 12 до 18 лет.

Самая младшая когорта детей в возрасте 5 лет и младше была определена как страдающая панкреатитом с ранним началом.Панкреатит — это заболевание, которое возникает, когда поджелудочная железа воспаляется, а внутренние ферменты раздражают и повреждают саму поджелудочную железу.

Это может быть вызвано физической травмой, конкретными вирусными инфекциями, приемом некоторых лекарств или приемом токсина. Хотя он считается редким среди детей, недавние исследования показали, что количество случаев детского панкреатита увеличилось. Сейчас дети подвержены этому заболеванию почти так же часто, как и взрослые, что составляет примерно 1 из 10 000.«Широко известно, что алкоголь и курение являются легко определяемыми факторами риска у взрослых, у которых развивается панкреатит», — сказал Гифер. «Однако определение основных причин заболевания у детей было сложной задачей для раскрытия.

Это исследование позволило нам проверить и оценить связь между возрастом начала заболевания и характеристиками пациентов с АРП и ХП».Наиболее важные результаты исследования были получены в самой молодой когорте. У пациентов в возрасте пяти лет и младше с ранним панкреатитом 71 процент обладал по крайней мере одной генной мутацией, связанной с панкреатитом.

Это число было значительно больше, чем в группе с более поздним панкреатитом.Двумя распространенными генетическими мутациями, обнаруженными в группе с ранним панкреатитом, были катионный трипсиноген (PRSS1) и химотрипсин C (CTRC).

Мутации PRSS1 были обнаружены у 43 процентов пациентов, а CTRC — у 14 процентов.«Основываясь на предыдущих данных, касающихся мутаций PRSS1, обнаруженных у пациентов с панкреатитом с ранним началом, мы узнали, что в сочетании с нашими текущими данными пациенты с PRSS1 с большей вероятностью будут иметь агрессивное течение болезни», — сказал Гифер. «Чем больше мы понимаем и открываем такие важные детали, как эта, тем ближе мы к разработке методов лечения, которые могут изменить течение болезни у пациентов».

Дальнейшие исследования позволят выяснить, зависят ли течение заболевания, реакция на лечение и исходы от возраста первого приступа панкреатита у детей.«В целом, это исследование проливает свет на болезнь, которая поражает не только взрослых, но и все большее число детей», — сказал Гифер. «Полученные данные позволяют нам лучше понять генетические факторы, влияющие на ранний панкреатит, что поможет педиатрическому сообществу улучшить процесс обследования и лечения пациентов».