Они надеются, что открытие, которое представляет собой первую собачью модель черепно-лицевого дефекта, приведет к лучшему пониманию волчьей пасти у людей. Хотя расщелина неба является одним из наиболее распространенных врожденных дефектов у детей, которым страдает примерно один из 1500 живорожденных людей в Соединенных Штатах, это до конца не изучено.
Результаты появятся на этой неделе в Интернете в журнале PLOS Genetics.«Это открытие позволяет по-новому взглянуть на генетическую причину формы волчьей пасти благодаря использованию менее традиционной модели на животных», — сказала профессор Даника Баннаш, ветеринарный генетик, возглавлявшая исследование. «Это также демонстрирует, что собаки имеют несколько генетических причин волчьей пасти, которые, как мы ожидаем, помогут в идентификации дополнительных генов-кандидатов, относящихся к волчьей пасти человека».Баннаш, заведующий кафедрой генетики, которой наделила Максин Адлер, объясняет, что обычные методы разведения сделали собаку уникальной моделью животного, помогающей понять генетическую основу естественных врожденных дефектов.
Проведя полногеномное исследование этих ретриверов с естественной волчьей пастью, исследователи определили мутацию, ответственную за развитие волчьей пасти в породе. У собак с этой мутацией также укороченная нижняя челюсть, как у людей с последовательностью Пьера Робина.
Заболевание, разновидность волчьей пасти, поражает каждого 8 500 живорожденных людей и характеризуется волчьей пастью, укороченной нижней челюстью и смещением основания языка.Расщелина неба возникает, когда не удается сформировать вторичное небо, которое составляет все мягкое небо и большую часть твердого неба. Нарушение последовательных этапов развития неба вызывает расщелину неба и приводит к целому ряду наблюдаемых случаев. У детей, рожденных с волчьей пастью, может развиться потеря слуха, проблемы с речью и едой.
У них также может быть повышенный риск неврологического дефицита.