Группа Tyynismaa изучала митохондриальный фермент, который присоединяет правильную аминокислоту к транспортной РНК, которая направляет синтез белка. Работая вместе с исследователями Китайской академии наук и Университета Турку, группа установила, что этот фермент делает ошибки и может присоединять неправильные аминокислоты к транспортной РНК. Это означает, что аминокислотная последовательность в результирующих белках дыхательной цепи была бы неправильной, если бы у фермента не был дополнительный механизм для исправления своих ошибок.
«Мы обнаружили, что механизм исправления ошибок этого митохондриального фермента жизненно важен для клетки: даже небольшое снижение механизма исправления отрицательно сказывается на функции клетки. Значение этого механизма для митохондрий ранее было неизвестно, "- поясняет Тюйнисмаа.Отклонения в синтезе митохондриального белка могут привести к множеству различных наследственных заболеваний. Известно, что фермент, который находится в центре внимания данного исследования, вызывает расстройства, вызванные генетическими аномалиями, которые могут привести либо к тяжелой неонатальной болезни сердца, либо к заболеванию мозга, начавшемуся в раннем взрослом возрасте.
«В настоящее время мы не знаем, являются ли эти заболевания результатом ослабленной способности фермента присоединять правильные аминокислоты к транспортной РНК или проблем в его механизме исправления ошибок. Лучшее понимание фундаментальных механизмов фермента может помочь нам определить влияние дефектных генов в будущем », — говорит Тюйнисмаа.
Исследование было опубликовано в серии Nucleic Acids Research.