«Чаще, чем считалось ранее, у детей с раком могут быть гены, предрасполагающие их к раку, даже если рак не обнаруживается в семейном анамнезе ребенка», — сказал врач-исследователь Джон М. Марис, доктор медицины, детский онколог из Детского центра. Больница Филадельфии (CHOP).
В редакционной статье Мариса «Определение причин развития рака у детей» в сегодняшнем Медицинском журнале Новой Англии отражено крупное педиатрическое исследование генов предрасположенности к раку в том же номере журнала.Это исследование, проведенное командой исследовательской больницы Св.
Джуда под руководством доктора Джеймса Р. Даунинга, показало, что 8,5% детей и подростков с онкологическими заболеваниями в их выборке из 1120 пациентов имели мутации, повышающие их риск рака. Менее половины детей, унаследовавших эти гены предрасположенности к раку, в семейном анамнезе болели раком.В своей редакционной статье Марис называет новое исследование «наиболее полным на сегодняшний день планом генетической предрасположенности к детскому раку», добавляя, что полная сложность того, как у детей развивается рак, еще предстоит изучить.
В большинстве случаев в исследовании наследственная мутация предрасположенности к раку у ребенка, по-видимому, не приводила к раку у родителей или других членов семьи. «Нам нужно лучше понять, как другие гены могут взаимодействовать с исходной мутацией и вызывать рак у ребенка», — сказал Марис.Другое значение, по словам Мариса, заключается в том, что по мере развития инструментов секвенирования генов и самой генетической науки клиницистам необходимо будет лучше консультировать членов семьи о последствиях ранее неизвестных генов предрасположенности к раку в их семье. «Родителям ребенка, больного раком, нам нужно будет активизировать наши усилия по предоставлению научно обоснованного консультирования при планировании рождения еще одного ребенка. Мы также можем рассмотреть возможность предложения генетического тестирования здоровым братьям и сестрам пациента или другим членам семьи, чтобы лучше оценить их возможный риск рака в будущем ».Наконец, добавил он, поскольку некоторые мутации, связанные с раком, также могут увеличивать риск того, что у выжившего в детском возрасте рак может позже развиться второй рак, клиницистам и исследователям рака необходимо будет разработать наиболее эффективные стратегии для консультирования пациентов "в течение всего младенчества. до старости ".«Как и все хорошие исследования, это новое исследование открывает больше вопросов и областей для дальнейших исследований», — сказал Марис. «По крайней мере, эта работа должна напоминать клиницистам, что мы должны выходить за рамки семейного анамнеза при лечении и консультировании педиатрических онкологических больных и их семей».
Помимо должности главного специалиста по лечению рака, Марис работает на факультете Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете и в Исследовательском институте семейного рака им. Абрамсона Пенна.