У некоторых людей с наследственной формой БАС есть мутация в гене SOD1. Исследователи решили определить, может ли пириметамин, лекарство, которое существует уже несколько десятилетий, безопасно и эффективно снизить уровень токсичного белка, продуцируемого мутацией гена.
«Наше многоцентровое международное исследование показало, что пириметамин снижает уровень SOD1 в спинномозговой жидкости у пациентов с семейным БАС, и это снижение связано с дозой пириметамина», — отметил Дейл Дж. Ланге, доктор медицины, главный исследователь и невролог. -главный в HSS. «В настоящее время нет лекарства от этой разрушительной болезни, но наше исследование представляет собой первый случай, когда лекарство снижает уровень белка, который, как известно, имеет отношение к прогрессированию болезни; поэтому можно ожидать замедления прогрессирования болезни».
Боковой амиотрофический склероз — это безжалостное заболевание, которое постепенно поражает нервные клетки головного и спинного мозга. Со временем пациенты теряют способность инициировать и контролировать мышечные движения, нарушается их речь и они парализуются. Глотание и дыхание становятся все труднее, а БАС часто приводит к летальному исходу в течение трех-пяти лет.
Помимо Лу Герига, известный физик Стивен Хокингс является известным человеком с БАС.В исследовании, поддержанном грантом Американской ассоциации мышечной дистрофии, приняли участие 32 пациента с различными генетическими мутациями SOD1, связанными с БАС. Участникам сделали три люмбальных прокола, исследования крови и клиническую оценку силы, двигательной функции, качества жизни и потенциальных побочных эффектов. Из включенных в исследование пациентов 24 завершили шесть посещений в течение 18 недель и 21 завершили все посещения исследования.
Исследователи отметили, что их исследование представляет собой крупнейшее проспективное клиническое и биологическое исследование пациентов с семейным БАС в литературе на сегодняшний день. «Насколько нам известно, это первое исследование на людях с БАС, в котором было достигнуто значительное снижение уровня биомаркера, связанного с заболеванием, в спинномозговой жидкости. Мы обнаружили, что пириметамин безопасен и хорошо переносится пациентами с БАС, вызванным различными мутациями SOD1. , — отметил доктор Ланге.«Хотя это и не доказано этим исследованием, наблюдалось замедление прогрессирования заболевания. Требуется более крупное исследование, и оно планируется, чтобы определить, действительно ли пириметамин влияет на течение болезни у пациентов с БАС».
За девять месяцев исследования не наблюдалось значительных изменений качества жизни. Ограничения исследования включали тот факт, что пациенты имели разную степень тяжести заболевания, а пациенты с наихудшими симптомами с большей вероятностью выбывали из исследования, по мнению исследователей.