Древняя генетическая мутация помогает объяснить происхождение некоторых органов человека

В частности, эта мутация, которая, вероятно, произошла на очень раннем этапе эволюции после отделения нашей группы от группы морских анемонов, затронула ген семейства Fgfr (рецепторы фактора роста фибробластов). Любопытно, что это генетическое изменение вызвало миллионы лет спустя связь между двумя регуляторными сетями генов (контролируемыми ESRP и Fgfr), которые стали ключевыми для происхождения многих органов и структур позвоночных (легкие, передние конечности и внутреннее ухо).Статья в Nature Communications, ведущим автором которой является Демиан Бургера (CRG и UB-IBUB), заимствовала их подход из области эволюционной биологии развития (evo-DevO).

Это относительно новая парадигма в изучении эволюции, которая фокусируется на сравнении эмбрионального развития нескольких живых существ, чтобы понять, как их взрослые формы изменились, дав начало новым видам.От случайной мутации к образованию органов у позвоночныхГен может кодировать различные белки — с разной функциональностью — через генетический механизм альтернативного сплайсинга (разрезание и воссоединение генов). В некоторых типах клеток человека этот процесс контролируется семейством регуляторных белков, называемых ESRP.

Они действуют как молекулярный переключатель: когда присутствуют эти регуляторные белки, группа генов, участвующих в морфогенезе и межклеточных взаимодействиях, генерирует специфические варианты белков; когда они отсутствуют, продуцируются разные варианты белка. И этот молекулярный переключатель контролирует, как клетки ведут себя и взаимодействуют со своими соседями во время эмбрионального развития. Однако эволюционное значение этого механизма было неизвестно.

«Мы изучили функции генов ESRP в эмбриогенезе различных животных. Наши результаты позволяют предположить, что эти гены были частью древнего генетического механизма, разделяемого такими разными животными, как рыбы, морские ежи и мы, и который контролирует интеграцию определенных клеток. в слизистую оболочку развивающихся органов. Это фундаментальный шаг в формировании некоторых органов, и это процесс, обратный процессу, который является центральным для метастазирования рака, посредством которого клетки покидают опухоль, чтобы колонизировать другие части тела », — объясняет Мануэль.

Иримиа, руководитель группы Центра геномной регуляции (CRG).В статье, опубликованной в Nature Communications, показано, как одни и те же регуляторные гены использовались для создания различных органов и биологических структур у живых существ в процессе эволюции. В том же ключе в статье описывается, как случайная «ошибка» — очевидно бессмысленная мутация, произошедшая более 700 миллионов лет назад, — стала молекулярной движущей силой сложных морфологических изменений у ряда позвоночных (включая человеческий вид).«Очевидно, что наиболее выдающимся результатом работы является доказательство того, насколько важна интуитивная интуиция для эволюции.

Удивительно обнаружить, что единственный ген (ESRP), благодаря своей наследственной биологической роли (прилипание и подвижность клеток), использовался на протяжении всей жизни. весы животных для самых разных целей: от иммунной системы иглокожих до губ, легких или внутреннего уха человека », — заявляет профессор Хорди Гарсиа-Фернандес из факультета генетики, микробиологии и статистики Университета Барселоны и IBUB.«Новое открытие подтверждает, насколько разнообразна биологическая эволюция: один и тот же фундамент и генные инструменты могут быть использованы для строительства деревянного домика или небоскреба», — заключает профессор Гарсия-Фернандес.