Исследование, которое считается крупнейшим генетическим исследованием СВДС, показало, что генетические мутации, связанные с сердечными заболеваниями, составляют примерно 5% смертей от СВДС. В исследовании полное экзомное секвенирование и целевой анализ 90 генов, участвующих в сердечных заболеваниях, были применены к 419 неродственным случаям СВДС.Предыдущие небольшие исследования с участием до 170 случаев показали, что генетические мутации, связанные с сердечными заболеваниями, вызывают до 20 процентов смертей от СВДС.
СВДС — это внезапная неожиданная смерть ребенка в возрасте до 1 года, которая остается необъяснимой, несмотря на тщательные клинические и патологические исследования. СВДС составляет до 80 процентов всех внезапных неожиданных смертей младенцев: 0,4 на 1000 живорождений в Великобритании и 0,5 на 1000 живорождений в США.Пик заболеваемости приходится на возраст от 2 до 4 месяцев; средний возраст младенцев в новом исследовании составлял 2,7 месяца. Синдром чаще встречается у мальчиков.
«Благодаря этому исследованию мы теперь знаем, что подавляющее большинство случаев СВДС не связаны с генетическими заболеваниями сердца», — говорит соавтор Майкл Акерман, доктор медицины, доктор философии, директор клиники Mayo Clinic’s Long QT Syndrome / Genetic Heart Rhythm. Клиника и лаборатория геномики внезапной смерти Виндленд-Смит-Райс. «Сейчас мы обращаем наше внимание на гены, задействованные в других системах органов, таких как мозг, чтобы определить их потенциальный вклад. Кроме того, сейчас мы изучаем другие генетические факторы, влияющие на СВДС, потому что теперь совершенно очевидно, что большинство случаев СВДС являются не из-за единственной генетической причины ".
В 2001 году д-р Акерман и его коллеги обнаружили генетические мутации, вызывающие синдром удлиненного интервала QT болезни сердца в небольшом количестве случаев СВДС, полученных в результате первого популяционного исследования этого синдрома. Удлиненный интервал QT — это наследственное нарушение сердечного ритма, которое может вызывать учащенное и хаотичное сердцебиение.
Хотя оценки показывают, что LQTS встречается только у 1 из 2000 человек, это частая причина внезапной сердечной смерти в возрасте до 40 лет.«Теперь, 17 лет спустя, исследователи проанализировали каждый ген, связанный с внезапной сердечной смертью от генетических нарушений сердечной мышцы и ритма», — говорит доктор Акерман.
«Наши результаты также подчеркивают решающую важность точной классификации вариантов для обеспечения надлежащего консультирования выживших членов семьи», — говорит доктор Акерман.Ошибочное или преждевременное обозначение генетического варианта как патогенного может нанести вред пациентам и их семьям ».