Результаты, опубликованные в Nature Communications, являются шагом к применению точной медицины для лечения множественной миеломы — рака, поражающего плазматические клетки костного мозга, которые помогают координировать иммунный ответ организма. Хотя болезнь относительно редка, она агрессивна и неизлечима: 43 процента пациентов умирают в течение пяти лет после постановки диагноза.
Дальнейшие исследования будут сосредоточены на поиске методов лечения, которые улучшат перспективы для этой недавно выявленной подгруппы, которая составляет, по оценкам, 10–14 процентов пациентов с множественной миеломой.«Это крупнейшее на сегодняшний день исследование наследственной генетики и выживаемости миеломы. Мы смогли идентифицировать вариант FOPNL, потому что он имеет довольно большое влияние на выживаемость. Мы надеемся добавить к этому еще более масштабные совместные исследования», — говорит Никола Кэмп. , Доктор философии, исследователь Института рака Хантсмана, профессор медицины и генетики человека в Медицинской школе Университета Юты и председатель Международного консорциума множественной миеломы. «Возможность стратифицировать пациентов на основе их генетического состава открывает двери для индивидуального подхода к их лечению и уходу».
Кэмп руководил исследованием вместе с Эладом Зивом, доктором медицины, из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF), Селин Вашон, доктором философии, в Медицинском колледже Майо в Рочестере и Федерико Канцианом, доктором философии, из Германии. Центр исследования рака. Сотрудничество включает вклад 38 ученых из 18 учреждений и отчеты о данных пациентов из клиник штата Юта, UCSF, клиники Майо и нескольких европейских центров в Италии, Польше, Испании, Франции, Португалии и Германии.Хотя исследователи еще не понимают, почему генетическая изменчивость в FOPNL связана с плохим прогнозом, есть ключи к разгадке того, что она может быть вовлечена в прогрессирование заболевания через амплификацию центросом.
Анализ отдельных наборов данных пациентов с множественной миеломой показывает, что пациенты с наихудшими исходами имеют ненормальное количество FOPNL и несут еще один признак плохого прогноза — высокий индекс центросомы. Подразумевается, что нарушения в FOPNL могут повлиять на фундаментальные механизмы, контролирующие распределение генетического материала по вновь созданным клеткам.
«Результаты указывают на то, что ранее неизвестный ген является определяющим фактором прогноза миеломы. Если мы поймем, что в этом гене вызывает плохой прогноз, это может привести к лучшему фундаментальному пониманию путей, которые важны для прогрессирования множественной миеломы», — говорит он. первый автор Элад Зив, доктор медицины, профессор медицины UCSF. «Такое знание может в конечном итоге привести к лучшему лечению».