Этот индивидуальный медицинский подход основан на предпосылке, что прогнозирование, диагностика и лечение заболеваний у разных людей различаются и зависят от их личных генетических вариаций, интегрированных в их конкретную среду. Но для того, чтобы персонализированная медицина стала реальностью, нам сначала нужно более глубокое понимание взаимодействия между генетикой, окружающей средой и болезнью.Для этого сотни исследовательских групп работали над популяцией мышей, получившей название BXD. Эта популяция мышей использовалась в качестве модели для изучения генетической основы фенотипических признаков и заболеваний.
За несколько десятилетий тысячи наборов фенотипических данных мышей BXD были собраны в базы данных, от цвета шерсти до продолжительности жизни.Кроме того, исследователи также собрали очень большие наборы молекулярных данных, связанных с экспрессией генов в различных органах мышей BXD, таких как уровни мРНК, белков и метаболитов. К настоящему времени сообщество BXD собрало около 300 миллионов точек данных по фенотипам этих животных, создав, безусловно, самый большой когерентный «феномен» (набор всех фенотипов, выраженных в организме) для любой экспериментальной когорты животных. Короче говоря, феномен BXD — идеальный ресурс для моделирования человеческих популяций для генетических исследований.
«Эти обширные и обширные данные о феномене остаются, однако, в значительной степени неиспользованными, поскольку к ним трудно получить доступ, а инструменты для их анализа требуют продвинутых навыков», — говорит Йохан Ауверкс, чья лаборатория в EPFL проводила исследование вместе с коллегами из Германии, Нидерландов и других стран. США, а также профессоров EPFL Кристины Шунджанс и Стефана Моргенталера.Ученые решили проблему, организовав все эти знания в облачном хранилище данных, которое объединяет все 300 миллионов точек данных, собранных в популяции мышей BXD.
Исследователи разработали простой в использовании инструментарий, который можно использовать для интеграции различных уровней «омических» данных из популяции мышей BXD.Этот инструментарий уже размещен на сайте systems-genetics.org и, как ожидается, значительно облегчит обнаружение связей ген-фенотип и ген-ген. Ученые уже использовали этот ресурс для выявления сотен тысяч ассоциаций ген-фенотип, многие из которых являются совершенно новыми. «Ярким примером является связь между рибосомным белком Rpl26 и массой тела», — говорит Хао Ли, первый автор статьи. «Мыши, унаследовавшие этот ген от одного родителя, в среднем на 10 г тяжелее своих кузенов».Инструментарий может быть применен к любой группе населения с доступными многоуровневыми данными различного характера (именуемыми «многоуровневыми данными»).
Это позволяет повторно использовать существующие данные для новых открытий. «Выводы по популяциям, как правило, надежны и хорошо транслируются между когортами и видами, что делает данные непосредственно актуальными для биологии человека», — говорит Ли.«Мы разместили все данные и инструментарий на публичной платформе, которая поможет исследователям идентифицировать и проверять функции интересующих их генов», — говорит Ауверкс, помещая проект в контекст постоянных усилий EPFL по развитию открытой науки. «Этот ресурс действительно является одной из первых попыток перенести биологию в облако и закладывает краеугольный камень новой эры биологии.
Вскоре врачи смогут использовать ресурсы аналогичного характера для персонализации лечения своих пациентов».