Этот ген, известный как USP9X, исследовался исследователями из Аделаиды более десяти лет, но в последние годы ученые начали понимать его особую важность для развития мозга.В новой статье, опубликованной в Американском журнале генетики человека, международная исследовательская группа во главе с Исследовательским институтом Робинсона Университета Аделаиды объясняет, как мутации в USP9X связаны с умственной отсталостью.
Эти мутации, которые могут передаваться по наследству от одного поколения к другому, вызывают нарушения нормального функционирования клеток мозга.Выступая на Неделе осведомленности о мозге, старший соавтор доктор Лахлан Джолли из Программы исследований нейрогенетики Университета Аделаиды говорит, что ген USP9X пролил новый свет на тайны развития мозга и инвалидности.
Доктор Джолли говорит, что основная структура сложной сети клеток мозга начинает формироваться на стадии эмбриона.«Неудивительно, что расстройства, вызывающие изменения в этой сети клеток, такие как умственная отсталость, эпилепсия и аутизм, трудно понять и лечить», — говорит доктор Джолли.«Изучая пациентов с серьезными проблемами обучения и памяти, мы обнаружили ген под названием USP9X, который участвует в создании этой базовой сети нервных клеток. USP9X контролирует как начальное поколение нервных клеток из стволовых клеток, так и их способность соединяться друг с другом и формировать надлежащие сети », — говорит он.
«Эта работа имеет решающее значение для понимания того, как развивается мозг и как он изменяется у людей с заболеваниями мозга.«Мы надеемся, что, узнав больше о генах, таких как USP9X, мы создадим новые возможности для понимания нарушений мозга на гораздо более глубоком уровне, чем это известно в настоящее время, что может привести к будущим возможностям лечения».